Ang pinaka-karaniwang tanong na tinatanong ko ay "Makakakuha ba ang aking anak Sakit na Alzheimer? "Sa aking karanasan, ang pag-aalala na ito ay isa sa mga pinakamalaking alalahanin para sa mga nagdurusa, at binigyan ng mga nagwawasak na epekto ng sakit, hindi mahirap makita kung bakit ito ay isang mahirap na pag-iisip na pag-isipan.

Para sa mga taong may isang pangkaisipan na uri ng sakit na Alzheimer, ang sagot ay tapat. Ang ganitong uri ng sakit ay sanhi ng isa o higit pang (mga) mutasyon sa isa sa tatlong genes: ang amyloid precursor protein (APP), Presenilin 1 (PSEN1) at Presenilin 2 (PSEN2). Ang lahat ng mga gene ay kasangkot sa produksyon ng amyloid protina. Ang protina na ito ay natipon upang bumuo sticky buildups na kilala bilang plaques, na matatagpuan sa pagitan ng mga selula ng Alzheimer utak at katangian ng sakit.

Yaong sa amin na nag-aalala na maaaring sila ay nasa panganib mula sa familial Alzheimer's disease ay maaaring makakuha ng isang tiyak na sagot sa pamamagitan ng isa sa mga maraming mga pagsubok sa genetiko magagamit. Ang isang kopya ng mutated gene na minana mula sa apektadong magulang ay magdudulot ng sakit sa huli, na may mga sintomas na malamang na napansin bago ang edad ng 65 at karaniwan sa pagitan ng 30 at 60 na mga taong gulang. Sinuman na nag-aalala na maaaring magdusa sila sa ganitong uri ng Alzheimer ay dapat humingi ng isang referral sa isang genetic counselor.

Sa kabutihang palad, ang mga pamilya na may isang pangkat na sakit ng pamilya ay kumakatawan sa mas mababa sa 1% ng lahat ng mga pamilya na nasasakit ng nakamamatay na sakit na ito. Para sa mga natitirang pamilya ng Alzheimer's disease, ang sagot tungkol sa mana ng sakit ay mas malinaw, at ang sakit na simula ay tiyak na hindi maiiwasan.

Nakakaapekto sa sakit

Isang kumbinasyon ng parehong genetic at kapaligiran kadahilanan, tulad ng edad at kasarian, ay nagbibigay ng kontribusyon sa panganib sa sakit na di-familial (kilala rin bilang sporadic), ngunit kung paano nakikipag-ugnayan ang mga kadahilanan ng panganib at kung gaano karaming mga kadahilanan ng panganib ang kinakailangan upang maging sanhi ng sakit ay hindi pa rin kilala.

Ang genetika ng di-familial Alzheimer ay kumplikado: alam natin na halos tatlumpung genes, pangkaraniwan sa pangkalahatang populasyon, ang nakakaimpluwensya sa panganib ng sakit, na may potensyal na daan-daang mas kasangkot. Bukod pa rito, ang dalawang genes ng mababang frequency ay patuloy na nakilala, na may napipintong publikasyon ng International Genomics of Alzheimer's Project, na nagpapakita ng isa pang dalawang bihirang genes na may malaking epekto sa panganib sa sakit.

{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}

Marahil na pinaka-kapana-panabik para sa mga mananaliksik, ang mga siyentipikong genetiko ay nagpakita na ang apat na biological na proseso sa Alzheimer's disease - na hindi pa naisip na maglaro ng isang kaswal na papel sa sakit na simula - ay aktwal na kasangkot. Ang unang proseso ay ang immune response, lalo na ang mga pagkilos ng mga immune cell at kung paano ang mga potensyal na Dysfunction, atake sa utak, na nagreresulta sa kamatayan sa cell ng utak.

Ang pangalawa ay ang transportasyon ng mga molecule sa cell, na nagmumungkahi na mayroong isang mekanismo para sa paggalaw ng mga damaging na protina sa utak. Ang ikatlong proseso na may papel sa simula ng Alzheimer's ay ang pagbubuo at pagkasira ng mataba na mga molecule. At ang ika-apat ay ang pagproseso ng mga protina na binabago ang pagkasira ng protina, paggalaw, aktibidad at pakikipag-ugnayan - ang lahat ay mahalaga para sa normal na function ng protina.

Kapanganakan ng pamumuhay

Edad ang pinakamalaking kadahilanan sa panganib para sa sakit, na ang posibilidad ng pagbubuo ng Alzheimer ay halos pagdoble bawat limang taon sa edad na 65. Kababaihan din magkaroon ng mas maraming pagkakataon ng pagbuo ng sakit kaysa sa mga tao, potensyal dahil sa isang pagbawas sa female hormones pagkatapos ng menopause.

Kabilang sa mga kondisyong medikal na nagdaragdag ng panganib para sa demensya cardiovascular factors (uri ng diabetes sa 2, mataas na presyon ng dugo, antas ng kolesterol, at labis na katabaan), at depresyon. Habang ang mga kadahilanan ng pamumuhay tulad ng pisikal na hindi aktibo, isang diyeta na nagdaragdag ng kolesterol, paninigarilyo at labis na paggamit ng alkohol, ay naging lahat ipinapakita sa impluwensiya sa panganib sa sakit.

Kahit para sa mga may mataas na bilang ng mga genetic, kapaligiran at lifestyle risk factor, ang Alzheimer's disease ay hindi maiiwasan. Gayundin, ang mga indibidwal na may mababang bilang ng mga panganib na kadahilanan para sa sakit ay hindi nahahadlangan sa pagbubuo ng Alzheimer's.

Dahil sa kawalan ng katiyakan at kawalan ng epektibong paggamot para sa Alzheimer, karamihan sa mga eksperto ay hindi inirerekomenda ang genetic testing para sa di-familial disease. Ang pag-iisip na ito ay maaaring magbago sa hinaharap, gayunpaman, kapag tinutukoy ng pananaliksik ang mga bagong genes ng peligro at nagpapabuti sa ating pagkaunawa sa mga dysfunctional na proseso sa Alzheimer's disease.

Ang pagsagot sa nasusunog na tanong, kung ipapasa mo ang sakit sa Alzheimer sa iyong mga anak, kaya't hindi pa maiisip ang imposible. Subalit, ang mga maagang diagnostic na pamamaraan ay mapabuti, at may pag-asam ng isang bilang ng mga bakuna at therapeutics sa kasalukuyang mga klinikal na pagsubok, ang prediksyon ng panganib para sa Alzheimer's disease ay maaaring maging pangunahing at bahagi ng isang pagbuo ng kultura ng klinika ng katumpakan.

Tungkol sa Ang May-akda

Rebecca Sims, Fellow ng Pananaliksik, Dibisyon ng Psychological Medicine at Clinical Neurosciences, Cardiff University

Ang artikulong ito ay orihinal na na-publish sa Ang pag-uusap. Basahin ang ang orihinal na artikulo.

Mga Kaugnay Books

at InnerSelf Market at Amazon