Ang isang mananaliksik ng NHGRI ay gumagamit ng pipette upang alisin ang DNA mula sa isang micro test tube.

Kung maaari kang kumuha ng isang pagsubok na ibubunyag ang mga sakit na maaaring maging mas malamang na makuha mo at ng iyong pamilya, gusto mo bang gawin ito?

Ang mga mabilis na pagpapaunlad sa mga teknolohiya sa pagsubok ng gene ay nagbunsod ng debate tungkol sa kung ang mga malulusog na Australyano ay dapat sumailalim sa genetic testing.

Isang bit tungkol sa genetic testing

Una kailangan nating maunawaan ang pagkakaiba sa pagitan ng mga pagsubok na genetic na pinag-uusapan natin. Mayroong tatlong pangunahing mga aplikasyon ng mga pagsubok sa genetiko at madalas na nalilito sila.

Ang unang aplikasyon ay isang diagnostic test - kung saan may sakit ang isang tao at gumagamit kami ng genetic test upang subukan upang malaman kung ano ang mali sa kanila.

Ang ikalawang uri ay kapag ang isang miyembro ng pamilya ay may genetic na sakit at gusto mong malaman kung nagdadala ka ng parehong mutation na gumawa ng masama (predictive test).

Ang ikatlong uri ng genetic test ay para sa genetic "risk prediction". Maaari itong magamit sa sinuman, sa kawalan ng sakit, upang malaman kung nagdadala sila ng mga gene na maaaring magdulot ng karamdaman sa ibang pagkakataon.

Ang unang dalawang uri ay karaniwang magagamit para sa isang maliit na bilang ng mga sakit at ang bawat pagsubok ay para sa isang sira na kopya ng isang solong gene. Karamihan sa mga ito Ang mga sakit ay napakabihirang at marami ang nagsisimula sa pagkabata. Para sa mga sakit kung saan ang mga diagnostic test ay magagamit ang mga ito ay mahalaga upang kumpirmahin ang diagnosis.

Ang mga mahuhulain na pagsusulit ay nagkakahalaga ng pagsasagawa kung maaari silang humantong sa direktang pagkilos upang maiwasan ang sakit (halimbawa, ang pag-alis ng dibdib sa presensya ng may sira na kopya ng BRCA1 gene).

Ang diagnostic at predictive genetic tests para sa ilang mga napaka-bihirang sakit ay magagamit para sa mga dekada. Ang mga pagsubok na ito ay maaaring magkaroon ng mga implikasyon para sa pagsakop at halaga ng kalusugan at seguro sa buhay.

Ang kaso para sa pagsusuri ng malusog

Ang mga pagsubok sa genetiko na mahuhulaan ang iyong panganib para sa mas karaniwang mga sakit ay maaaring madaling magagamit sa industriya ng healthcare sa lalong madaling panahon. Ang mga ito ay maaaring makatulong sa mga doktor na magpatingin sa sakit, at maaaring mag-prompt ng mga pagbabago sa pamumuhay sa mga pasyente sa parehong paraan ang isang pagsubok sa kolesterol ay nagsisilbing panganib na predictor para sa sakit sa puso.

Ang pagkuha ng Blueprint ng DNA para sa isang indibidwal ay mura, nagkakahalaga ng hindi hihigit sa A $ 50 bawat tao.

Ang mga resulta mula sa malakihang pag-aaral ng sakit ay inilalapat sa blueprint na ito at maaari naming tantiyahin ang isang genetic na panganib ng isang tao para sa maraming mga karaniwang sakit. Sa kabila ng kawalang-katiyakan sa genetic risk predictor para sa anumang isang indibidwal, ang mga predictors ay maaaring maging impormasyon sa isang antas ng grupo. Ito ay kung saan ang hula ng genetic risk ay talagang kaakit-akit.

Isipin namin na may genetic blueprint para sa lahat ng mga Australyano. Pagkatapos ay maaari nating isama ang mga tao sa mataas na panganib laban sa mga grupong mababa ang panganib para sa maraming mga karaniwang sakit. Mga programa sa pag-iingat sa sakit tulad ng masa para sa screening dibdib kanser at kanser sa bituka ay kasalukuyang naka-target sa tinukoy na mga pangkat ng edad, na ang edad ay ang tanging tagapagpahiwatig ng panganib. Ang paggamit ng genetic risk prediction, ang mga programang ito ay maaaring mapuntahan sa mga taong may mataas na genetic na panganib para sa sakit.

Isipin ang isang sakit na nakakaapekto sa 1% ng populasyon. Sabihin nating ang genetic risk predictor ay nagpapahiwatig lamang ng 20% ng populasyon ay nadagdagan ang genetic na panganib at inaanyayahan namin ang mga tao para sa clinical screening. Sa sitwasyong ito, ang karamihan sa mga nasaksihan ay hindi makakakuha ng sakit. Ngunit sa mga taong makakakuha ng sakit, karamihan ay inaasahang napili para sa programa ng screening batay sa kanilang genetic risk prediction test.

Ipinakikita ng halimbawang ito kung papaano ang pag-screen lamang ang mga nasa mataas na panganib na genetiko pagkatapos ng pagsubok sa prediksyon ng genetic risk ay humahantong sa mas maraming cost-effective na mga programang mass screening at maaaring maiwasan ang overdiagnosis at over-treatment.

Ang hula sa panganib sa genetic ay nagiging mas kapaki-pakinabang kapag naka-link sa iba pang mga mapagkukunan ng data sa kalusugan - tulad ng kasaysayan ng medikal, kasaysayan ng medikal na pamilya at mga kadahilanang pang-lifestyle tulad ng paninigarilyo. Ang inaasahang pananaliksik ay inaasahan mapabuti ang katumpakan ng genetic predictors para sa mga karaniwang sakit.

Ang potensyal para sa pag-apply ng mga hinulaang panganib sa mga programa sa pampublikong kalusugan at mga klinikal na setting ay napakalaking. Nangangahulugan ito na maaari naming ibatay ang aming healthcare system sa pag-iwas kaysa sa paggamot. At, kapag ang isang tao ay nagkasakit, mas tumpak naming ma-target ang kanilang partikular na mga sanhi at sintomas gamit katumpakan gamot.

Ano ang dapat munang tugunan?

Ang isang pangunahing impediment ng isang pagsubok sa hula sa panganib ng genetic para sa mga karaniwang sakit ay hindi ito maaaring gamitin bilang instrumento ng diagnostic dahil ito ay may mababang katumpakan. Ang mga kasalukuyang pagsusuri para sa bihirang mga sakit sa genetiko ay tapat at tumpak dahil sinusubok nila ang isang may sira na kopya ng isang gene. Ang pagkakaroon ng isang may sira kopya ay madalas na kapani-paniwala.

Sa mga karaniwang sakit, hindi isa ngunit libu-libong mga gene ang kasangkot. Ang bawat solong gene ay may isang maliit na indibidwal na kontribusyon sa panganib sa sakit. Gayundin, ang mga di-genetic na kadahilanan, tulad ng mga gawi sa pamumuhay, ay nakakatulong sa mga panganib ng mga karaniwang sakit.

Ang panganib mula sa maliit na indibidwal na kontribusyon ng libu-libong mga gene na may kumbinasyon sa di-genetic na mga kadahilanan ay mas kumplikado. Ang pagiging kumplikado na ito ay imposible upang mahulaan ang panganib ng isang indibidwal para sa sakit na may mataas na katumpakan.

Sa nakalipas na sampung taon, ang katumpakan ng mga prediktor sa panganib ng genetiko para sa mga karaniwang sakit ay napabuti at inaasahang higit na pagpapabuti. Ngunit dahil sa komplikadong katangian ng mga karaniwang sakit, ang genetic predictor ay hindi kailanman magiging ganap na tumpak.

Ang isang malaking bilang ng mga teknikal at panlipunang mga hamon ay dapat na direksiyon para sa makinis na pagpapatupad ng prediksiyon sa panganib ng genetiko sa sistema ng pangangalagang pangkalusugan. Sa partikular, may mga alalahanin tungkol sa privacy at seguro.

At lahat ng pagsusuri ng genetic ay dapat na may detalyadong paliwanag upang matiyak na maayos na maunawaan ng mga tao ang mga panganib na nakaharap sa kanila at maaaring makayanan ito. Ang kamalayan ng mas mataas na panganib para sa pagbuo ng isang sakit ay maaaring maging stress. Sa kabilang banda, ang mga tao ay maaaring maging proactive sa pagsisikap na maiwasan ang sakit sa pamamagitan ng pamumuhay ng isang malusog na buhay upang mabawasan ang kanilang pagkakataon na magkasakit.

Ang Australia ay hindi nag-iisa sa pagharap sa mga hamon ng regulasyon ng genetic testing. Sa sandaling maipapatupad ang prediksiyon ng genetic risk sa isang bansa, malamang na sundin ng iba.

Tungkol sa Ang May-akda

Anna Vinkhuyzen, Research Fellow, Institute for Molecular Bioscience, Ang University of Queensland at si Naomi Wray, Propesor, Ang University of Queensland

Ang artikulong ito ay orihinal na na-publish sa Ang pag-uusap. Basahin ang ang orihinal na artikulo.

Mga Kaugnay na Libro:

at InnerSelf Market at Amazon