Kung Alam Nila ang Karamihan Tungkol sa Sakit, Nasaan ang Lahat ng mga Paggaling?

Alam namin ang tungkol sa mga gene na nagdudulot ng sakit, kaya bakit hindi tayo lumalapit sa isang edad ng gamot na tulad ng Star-Trek kung saan maaaring mag-wave ang isang doktor handheld device sa isang pasyente, inaangkin na nakakasunod ang mga gene ng nakakasakit na pathogen, pagkatapos ay mabilis na lumipat sa isang lunas? Paano natin malalaman nang labis ang tungkol sa mga sanhi at pagpapatuloy ng sakit, ngunit gaano lamang ang ginagawa upang maiwasan ang kamatayan at kawalang-kakayahan? Ang sagot sa mga tanong na ito ay maaaring nasa mga siyentipikong disiplina ng genomics at ang mga hamon ng application nito sa personalized na gamot.

Ang mga pang-agham buzzwords tulad ng "genomics" at "malaking data" ay matunog na tunog ngunit iniugnay lamang nila sa pag-aaral ng DNA plan ng isang organismo, ang koleksyon ng mga gen na nagbibigay-buhay sa buhay, mula sa pinakamaliit na mga virus sa kumplikadong uri ng tao. Ang code na ito ay maaaring kinakatawan bilang isang string ng apat na mga titik na may iba't ibang mga kumbinasyon ng mga titik na ito na pagkontrol sa gusali at pagpapanatili ng isang buhay na organismo.

Ang alpabetong Ingles ng 26 na mga titik ay nagpapahintulot sa mga may-akda na maghabi ng kumplikadong mga kuwento o mga istoryador upang idokumento ang buong kasaysayan ng tao. Sa pamamagitan ng paghahambing, ang mga genomics ay nakikitungo lamang sa apat na titik. Tiyak na madali itong mabasa ang mga mensahe na nakasulat sa mga genes upang makapagbigay ng mga bagong pagpapagaling para sa sakit? Hindi naman. Ang mga mensahe na nakatago sa loob ng DNA ay mahirap unawain at mahirap na mabigyang-kahulugan.

Ang pangunahing problema ay ang gunting ng dami ng impormasyon na kailangang maipaliwanag. May mga tatlong bilyon na titik sa DNA ng tao at sequencing ng unang genome ng tao na kinuha 13 na taon upang makumpleto - bagaman pinahihintulutan ngayon ng mga advancement sa teknolohiya ang mga genes ng pasyente upang mapa-map sa isang lamang kaunting oras.

Ang bilis ng kung saan maaari naming ngayon magtipon ng impormasyon na nagli-link DNA sequences sa sakit ay kahanga-hanga na may malawak na halaga ng mga bagong impormasyon sa mga sanhi ng sakit na ginawa araw-araw. Ang bakterya at mga virus ay may mas maliit na mga genome, ngunit hindi namin dapat kalimutan ang halaga sa pagkakasunud-sunod ng kanilang mga genes bilang isang kayamanan ng kaalaman sa diagnosis ng pathogen at target na pagkakakilanlan para sa pagtuklas ng gamot ay nakatago sa loob ng mga ito.


innerself subscribe graphic


Ang data sa mga droga ... hindi ito madali

Ngunit ang dami ng data na magagamit sa mga mananaliksik ay mabilis na nagiging isang problema. Sa mga susunod na ilang taon, ang mga mapagkukunang computing na kailangan upang iimbak ang lahat ng data ng genomic ay magiging boggling (halos 40 exabytes) - napakalayo sa mga kinakailangan ng YouTube (isa hanggang dalawang exabytes bawat taon) at Twitter (0.02 exabytes kada taon). Ang paghahanap ng tip ng impormasyon na mahalaga sa paggawa ng epektibong lunas sa bundok na ito ng impormasyon ay mas malamang na hinahanap. Ang mga advanced data handling software ay kailangang binuo kung ang data ay dapat gamitin nang mahusay.

Pagkatapos ay mayroong problema ng pagbabahagi ng data. Sa akademya at sa industriya, ang pagiging lihim ay itinuturing na pamantayan. Kahit na sa larangan ng genomics, kung saan ang pagbabahagi ng impormasyon ay laganap, ang data ay madalas na hindi inilabas hanggang sa ang mga may-akda secure ang publication sa isang nangungunang journal, dahil ang kanilang mga hinaharap na mga prospect ng karera at trabaho ay nakasalalay sa ito. Kailangan ng mga institusyon at mga organisasyon ng pagpopondo upang matiyak na mas maraming kredito ang ibinibigay sa mga mananaliksik na hayagan ang pagbabahagi ng kanilang data sa isang napapanahong paraan. Kung hindi man, ang mahahalagang bahagi ng impormasyon ay maaaring maitago mula sa mga naghahanap ng mga bagong pagpapagaling.

Sa sandaling makagat

Ang pagtuklas ng droga ay nangangailangan ng produksyon ng mga molecule na nakagambala sa pag-andar ng isang target na na-implicated, madalas sa pamamagitan ng genomic analysis, bilang isang mahalagang kadahilanan sa isang partikular na sakit. Kung ito ay mali, pagkatapos ay ang mga taon ng pag-unlad ng trabaho at daan-daang milyong mga pounds ay nasayang. Ang mga maagang pagtatangka ng industriya ng parmasyutika na isama ang mga genomika sa kanilang pag-unlad ng produkto ay napatunayan na nakapipinsala. Marami sa mga napiling target ang ipinapakita na walang kaunting epekto sa paggamot ng sakit. Ang karanasang ito at ang napakaraming bilang ng mga bagong target na natuklasan ay ginawa ang panganib sa industriya.

Maliwanag na ang mga komersyal na panggigipit upang makabuo ng kita mula sa pagbuo ng parmasyutiko. Bakit nakukuha ang panganib at gastos ng pagbuo ng isang lunas para sa isang sakit tulad ng neuroblastoma sa mga bata, na may mas kaunti kaysa sa 100 UK pasyente na diagnosed bawat taon, o isang gamot na nangangailangan lamang ng isang maikling kurso ng paggamot? Mas mabuti, mula sa isang komersyal na pananaw, upang makagawa ng mga gamot para sa pangkaraniwang talamak na sakit, na may milyun-milyong pasyente na regular na umaasa sa kanilang pang-araw-araw na paggamit.

Mga teorya ng pagsasabwatan umiiral din tungkol sa kung bakit ang mga kumpanya ay hindi nakakaranas ng mga one-off cure para sa malalang sakit. Posible bang gusto nilang mapanatili ang mga pasyente sa kanilang mga gamot sa loob ng maraming taon? Tila ito ay hindi makatwiran, dahil ang komersyal na halaga ng isang isang-off na paggamot para sa mga sakit tulad ng Alzheimer o Parkinson ay mata pagtutubig.

Ang impormasyon ay may kapangyarihan ngunit ang kakayahang gamitin ang kayamanang ito ng kaalaman upang makagawa ng mga bagong paggamot, habang sinusubaybayan ang mga sensitibo sa komersyo, ay mabilis na naging isang paghahanap para sa isang karayom ​​sa haypok. Natuklasan ng mga siyentipiko na mas madali nang mangolekta ng data sa pangalan ng translational na pananaliksik kaysa sa kumilos dito at makagawa ng mga bagong pagpapagaling na kailangan ng napakaraming.

Tungkol sa Ang May-akda

Si David Pye, Direktor ng Siyentipiko ng Mga Kasanayan sa Pag-aaral ng mga Bata ng Kanser ng Bata, Unibersidad ng Salford. Ang kanyang mga interes sa pananaliksik ay kinabibilangan ng paggamot sa kanser, disenyo ng droga at pagtuklas, biology ng ECM, pag-aaral ng polysaccharide sa istruktura, pagpapaunlad ng teknikal sa glycomics at kontrol ng angiogenesis para sa paggamot ng kanser.

Ang artikulong ito ay orihinal na na-publish sa Ang pag-uusap. Basahin ang ang orihinal na artikulo.

Mga Kaugnay Books

at InnerSelf Market at Amazon