Nagkaroon ng a maraming mga pag-aaral sinusubukang makahanap ng mga sanhi, parehong genetic at kapaligiran, para sa autism. Ang isa sa mga malaking tanong sa pananaliksik sa autism ay kung ang autism ay isang solong disorder o maraming iba't ibang mga karamdaman na nangyayari sa parehong paraan. Bagaman ang kamakailang pananaliksik sa genetic ay nagpapahiwatig ng daan-daang iba't ibang mga genes na nag-aambag sa autism, a bagong pagtuklas ay natagpuan doon ay maaari ring maging karaniwan sa karamihan ng mga pasyente na may autism.

Autism ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na pattern ng panlipunan komunikasyon at mga kasanayan sa panlipunan pakikipag-ugnayan at paulit-ulit at pinaghihigpitan na pag-uugali na naiiba mula sa natitirang bahagi ng populasyon. Ang mga sintomas ay maaaring mula sa banayad hanggang malubhang.

Alam namin mula sa pag-aaral ng mga kambal, at mga obserbasyon sa loob ng mga pamilya, ang autism ay may malaking bahagi ng genetic.

Gayunpaman, sa kabila ng pagkakaroon ng daan-daang mga autism-associated genes na kilala sa atin, karamihan ay may napakaliit na epekto sa kung ang isang tao ay magkakaroon ng autism. Mayroon ding mga pagsusuri sa genetic na maaaring magpatingin sa doktor ng autismo.

Kamakailan lamang, nagsimula ang mga mananaliksik pag-aaral ang mga kontribusyon sa kapaligiran sa autism: ang iba pang mga bahagi ng likas na katangian-nurture barya. Tinitingnan nila ang mga pangyayari na malayo pa gaya ng sinapupunan.

Naghahanap ng lampas sa pagkakasunud-sunod ng DNA, alam namin ang parehong mga genetic na kadahilanan at kapaligiran mga kadahilanan tulad ng pagkain, stress at polusyon ay maaaring baguhin ang mga switch na lumipat sa aming mga genes sa at off.

Tinatawag namin ang mga switch na "epigenetics, "At kapag pinag-aaralan natin sila, sinukat natin ang mga molecule na nagbabago sa mga switch na ito.

Epigenetics at autism

Sa autism, maaari naming pag-aralan ang pattern ng mga epigenetic switch na ito (na naka-on at off) at ihambing ang pattern sa nakita sa mga taong walang autism. Sa ganitong paraan maaari naming mas mahusay na maunawaan ang mga sanhi ng autism, at maaaring isang araw ma-diagnose ang autism mas maaga o matukoy kapaligiran mga kadahilanan na maaaring iwasan.

Sa huli, gusto nating mapabuti ang kalidad ng buhay para sa mga taong nabubuhay na may autism at magbigay ng kanilang mga pamilya ng napapanahong tulong.

Sa 2015 aking mga kasamahan at ako -Reviewed ang mga pinakahuling pag-aaral na naghanap ng epigenetic switch na tiyak sa autism. Kahit na ang patlang ay sa kanyang pagkabata, nagkaroon ng isang maliit na bilang ng mga switch na nakilala bilang malapit na naka-link sa autism. Gayunpaman, ang kaalaman na ito ay hindi pa handa para gamitin sa klinika.

Ang lugar na ito ng pananaliksik ay nakatanggap lamang ng isang malaking tulong mula sa isang pangkat ng mga investigator na nakabase sa Singapore, USA at ang UK. Ang mga mananaliksik ay tumingin nang malalim sa loob ng talino ng mga taong may autism matapos silang mamatay.

Paghahanap ng isang molekula upang mag-link sa autism

Ang mga mananaliksik ay tumitingin sa isang tukoy na epigenetic switch na tinatawag na "acetylation". Ang switch ng acetylation ay nagdudulot ng isang gene upang madagdagan ang aktibidad.

Tinitingnan ng mga mananaliksik ang mga pattern ng acetylation sa iba't ibang mga lokasyon sa talino ng mga tao na naapektuhan ng autism at inihambing ang pattern sa na nakita sa talino ng mga tao na hindi apektado ng autism.

Natagpuan nila ang daan-daang mga gene na may ibang "pattern ng paglipat" sa utak ng autism kumpara sa mga di-autism na utak. Ang listahan ng mga genes ay gumagawa ng kagiliw-giliw na pagbabasa, kabilang ang mga genes na mahalaga para sa paghahatid ng mga de-koryenteng mensahe sa utak, pati na rin ang mga gene na kasangkot sa epilepsy (na nakakaapekto sa ilang mga taong may autism), pag-uugali, pag-andar at kaligtasan sa sakit. Ang bawat isa sa mga genetic pathways na ito ay naunang nauugnay sa autism.

Ang pagkakapantay-pantay sa buong spectrum

Karamihan sa mga kawili-wiling, kinilala ng mga investigator ang isang partikular na "pattern ng switch" na ibinahagi ng karamihan (ngunit hindi lahat) ng talino ng autism. Napagpasyahan nila na natuklasan nila ang isang "epigenetic signature" ng autism.

Sa maikling salita, ang pananaliksik na ito ay nagsasabi sa amin kahit na ang autism ay maaaring magkaroon ng maraming magkakaibang mga sanhi, kabilang ang mga genetiko at hindi genetic na mga kadahilanan, sa antas ng epigenetics, ang mga sanhi na ito ay nagkakatipon upang magkaroon ng katulad na epekto sa utak. Ang autism ay parehong isang disorder at marami.

Ano ang ibig sabihin nito ang lahat?

Ang katotohanang autism ng katotohanang may karaniwan ay positibong balita para sa mga pamilya na apektado ng autism at para sa mga mananaliksik sa larangan. Ito ay nangangahulugan sa kabila ng pagkakaroon ng maraming mga dahilan para sa autism, maaaring posible na bumuo ng isang solong diagnostic test at therapies na nagta-target sa isang karaniwang karaniwang epigenetic pathway.

Maaari ring suriin ng mga mananaliksik ang mga kadahilanan sa kapaligiran tulad ng diyeta, polusyon at mga sakit, at matukoy kung ano ang nakakaapekto sa mga naunang dahilan ng buhay sa epigenetic signature ng autism.

Ang mga pag-aaral na tulad nito ay may matagal na paraan upang matulungan ang mga mananaliksik na maunawaan ang mas mahusay na autism at sa mahabang panahon, mapabuti ang kalidad ng buhay para sa mga taong naninirahan sa kondisyon.

Gayunpaman, gusto nating mag-ingat. Ito ang unang pag-aaral ng uri nito at kailangang paulit-ulit sa higit pang mga indibidwal mula sa iba't ibang mga lokasyon upang makita kung aling mga natuklasan ang pinananatili.

Hindi rin namin dapat kalimutan ang maraming mga taong may autism na ayaw na "gumaling". Sila ay madalas na gusto ng walang higit pa kaysa sa maunawaan at iginagalang ng natitira sa atin.

Tungkol sa Ang May-akda

Jeffrey Craig, Principal Research Fellow, Murdoch Childrens Research Institute

Ang artikulong ito ay orihinal na na-publish sa Ang pag-uusap. Basahin ang ang orihinal na artikulo.

Mga Kaugnay Books

at InnerSelf Market at Amazon