Ang pagkumpleto ng unang draft ng pagkakasunud-sunod ng genome ng tao ay inihayag sa masidhing palakpak sa Hunyo 2000 sa isang madla ng mga mamamahayag na natipon sa White House at Downing Street. Si Craig Venter, na humantong sa isa sa dalawang pangkat ng mga siyentipiko na nakamit ang kahanga-hangang gawa na ito, ay nagsabi na ang pagkakaroon ng access sa impormasyong ito ay gaganapin "ang potensyal na bawasan ang bilang ng mga pagkamatay ng kanser sa zero sa panahon ng ating buhay." At sinabi ni Pangulong Bill Clinton na "nalalaman na ngayon na malalaman ng mga anak ng ating mga anak ang katagang kanser bilang tanging konstelasyon ng mga bituin".

Pagkalipas ng labinlimang taon, hindi mo kailangang maging isang siyentipiko upang mapagtanto na hindi pa ito ang nangyari. Kaya ano ang nangyari mali? Ang mga malaking pangako na ginawa ni Venter at iba pa ay higit na retoriko kaysa sa katotohanan, o may pag-asa pa ba para sa personalized na gamot?

Ang iyong genetic code ay natatangi sa iyo, maliban kung ikaw ay isang kambal na kambal. Tinutukoy nito ang eksaktong dahilan kung bakit ang bawat bahagi ng iyong katawan ay ang paraan nito. Ngunit pati na rin ang pagkontrol kung bakit ang iyong buhok ay kayumanggi at hindi itim, ang mga pagkakaiba-iba sa iyong genetic code ay tumutukoy din sa panganib mayroon kang ng pagbuo ng ilang mga sakit, at kung bakit maaari mong tumugon na rin sa ilang mga gamot at hindi ang iba.

Ang mga publikasyon ng tao genome sequence sa turn ng siglo heralded ng isang bagong panahon ng gamot, kung saan therapies ay iniayon sa mga natatanging genetic code ng bawat tao, ang paggawa ng walang pinipili at damaging paggamot tulad ng chemotherapy isang bagay ng nakaraan.

Kaya, kung ang teknolohiya ay magagamit sa pagkakasunud-sunod ng genome ng lahat, bakit hindi humihiling ng mga doktor ngayon ang isang sample ng DNA bilang bahagi ng isang karaniwang pagsusuri?

Hindi Lahat ng Junk DNA Ay Basura

Ito ay dahil, higit sa isang dekada matapos ang unang draft ng genome ng tao ay nai-publish, hindi pa rin namin walang anumang ideya kung ano ang karamihan sa mga ito talaga ang ginagawa.

Isa sa mga nakakagulat na resulta ng pagkumpleto ng unang draft ng pagkakasunud-sunod ay na mayroong mas kaunting mga gene kaysa sa inaasahan ng sinuman. Sa katunayan, ang mga gene ay bumubuo lamang ng 2% ng genome ng tao, na ang natitirang 98% ay kadalasang tinanggal bilang "basura" na DNA.

Ang susunod na sorpresa ay dumating kapag, pagkatapos ng pagkakasunud-sunod ng mga genome ng libu-libong mga pasyente na naghihirap mula sa iba't ibang mga genetic disorder, natuklasan ng mga siyentipiko na ang 88% ng mga pagbabago sa genetic code na nauugnay sa sakit ay natagpuan sa junk DNA - Ang 98% ng genome na hindi gumawa ng protina.

Kaya ngayon kami ay may malaking problema sa mga siyentipiko. Maaari naming sunud-sunod ang genome ng isang pasyente na mahusay at matipid, maproseso namin ang data nang mabilis, at makilala namin ang mga pagbabago sa DNA na nauugnay sa sakit na pinag-uusapan. Ngunit, sa karamihan ng mga kaso, wala kaming ideya kung paano nagiging sanhi ng mga pagbabagong iyon ang mga sintomas ng sakit.

Pag-crack ng Code

Mayroon nang isang pangunahing biyahe sa mga mananaliksik sa larangan ng genomika upang bumuo ng mga tool upang matugunan ang isyung ito. Ito ay kilala na ang isang bagay na harbored sa junk DNA na ito ay mga switch na nagsasabi sa ilang mga gene kung kailan at kung saan sa katawan ay i-on (ito ang dahilan kung bakit mayroon ka lamang isang ilong, at hindi nagsisimulang tumubo ng mga mata sa iyong siko).

Ito ay kilala rin na maraming mga sanhi ng sakit na nagiging sanhi ng pagbabago sa iyong DNA ay matatagpuan sa loob ng mga switch na ito, upang ang isang gene ay hindi i-on o i-off sa tamang oras, o lumiliko sa maling oras sa isang lugar sa katawan kung saan dapat 't maging aktibo. Kung ang gene na pinag-uusapan kumokontrol kung paano lumalaki ang mga cell, ang resulta ng sirang lumipat ay maaaring kanser.

Gayunpaman, ang pagtukoy sa mga switch na ito at pag-link sa mga ito sa mga genes na nakakaapekto ay hindi isang maliit na gawain. Nangangailangan ito ng sobrang sobrang mga eksperimento na may mga bihirang at mahalagang mga halimbawa ng tisyu na naibigay ng mga pasyente, at pagkatapos ay isang malawak na halaga ng computing power sa pagkakasunod-sunod, pag-aralan at bigyang-kahulugan ang mga resulta.

Ang Wellcome Trust ay may lamang na iginawad ng isang £ 3m bigyan sa institute kung saan ako nagtatrabaho, ang MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine sa University of Oxford, upang maiproseso ang mga sample ng DNA mula sa mga pasyente na kilala na magkaroon ng isang ibinigay na sakit sa genetiko, kilalanin ang mga pagbabago sa DNA na nagpapahiwatig ng kundisyong pinag-uusapan, at subukan at i-link ang mga pagbabagong ito sa mga gen na maaaring maging sanhi ng mga sakit mismo.

Sa diskarte na ito, inaasahan naming idagdag ang pag-andar sa impormasyon ng pagkakasunud-sunod ng DNA, at subukang mag-ehersisyo kung ano talaga ang ginagawa ng 98% ng junk DNA at kung paano ito nag-aambag sa paglala ng sakit.

Ang personalized na gamot ay nananatiling isang layunin na matamo, ngunit ito ang dahilan kung bakit ang mga pangako na ginawa ni Venter, nang ang unang pagkakasunud-sunod ng pagkakasunod-sunod ay na-publish sa loob ng isang dekada na ang nakakaraan, ay hindi pa matutupad. Oo, maaari naming basahin ang genetic code ng tao, ngunit malayo kami mula sa pag-unawa kung ano ang ibig sabihin nito.

Tungkol sa Ang May-akda

Bryony Graham, Postdoctoral Research Scientist sa Molecular Genetics, University of Oxford. Ang kanyang mga pananaliksik interes focus sa pag-unawa sa mga di-protina coding rehiyon ng genome, o 'junk DNA', gamit stem cell at red blood cells bilang experimental sistema.

Ang artikulong ito ay orihinal na na-publish sa Ang pag-uusap. Basahin ang ang orihinal na artikulo.

Mga Kaugnay Book:

at

Salamat sa pagbisita InnerSelf.com, Kung saan mayroon 20,000 + mga artikulong nagbabago sa buhay na nagtataguyod ng "Mga Bagong Saloobin at Bagong Posibilidad." Ang lahat ng mga artikulo ay isinalin sa 30+ wika. sumuskribi sa InnerSelf Magazine, na inilathala linggu-linggo, at Araw-araw na Inspirasyon ni Marie T Russell. InnerSelf Magazine ay nai-publish mula noong 1985.