Ang genetic testing ay magagamit sa mga taong nais malaman kung nagdadala sila ng isang variant ng isang gene na nagbibigay ng pagkamaramdaman para sa Alzheimer's. Ngunit ang pag-alam kung makakakuha ka ng nasubukan ay mahirap. Bilyong Larawan / Shutterstock.com

Dahil sa mga pagsulong sa genetic testing, mayroon na ngayong isang paraan para sa mga mamimili upang subukan para sa pinakadakilang genetic risk factor para sa late-onset na Alzheimer's disease.

Ang sakit sa Alzheimer ay isang progresibo at nakamamatay na neurodegenerative disorder na lalo na nakakaapekto sa mas matatanda. Ito ang pinaka karaniwang sanhi ng demensya. Ito ang pangatlong nangungunang sanhi ng kamatayan, sa likod ng sakit sa puso at kanser. Ang tinatayang 700,000 Americans 65 at mas matanda ay magkakaroon ng Alzheimer kapag sila ay namatay. Sa isang kamakailan-lamang na pag-aaral na humihiling sa mga Amerikano na edad 50 o mas matanda ang kondisyon na sila ay pinaka-takot sa, ang bilang isa takot ay Alzheimer, na may 39 porsiyento; sinusundan ng kanser, sa 30 porsiyento.

Sa klinikal na paraan, ang mga pasyente na may pangkaraniwang Alzheimer ay kasalukuyang nakakaranas ng tuluy-tuloy na pagkawala ng memorya, kahirapan sa pag-iisip at pag-unawa at pagkalito ng isip.

Bilang isang dalub-agham na nasangkot sa Alzheimer's research para sa nakalipas na mga taon ng 18, sa palagay ko ang pagsusuri sa genetiko ay kumakatawan sa isang makabuluhang pagsulong sa pag-assess ng panganib ng isang tao para sa sakit na ito. Ngunit ang mga tao ay dapat magkaroon ng kamalayan na may ilang mga bagay upang isaalang-alang bago pagsubok para sa mga ito mapandaya sakit sa bahay.

Bakit mahalaga ang ApoE para sa panganib ng Alzheimer?

Ang karamihan sa mga kaso ng Alzheimer ay may late na simula, o pagkatapos ng edad na 65, at ang edad ng pagsulong ay ang pinakamalaking kadahilanan sa panganib. Ang Alzheimer ay nakakaapekto sa isa sa mga taong 10 sa edad na 65, at halos dalawang-katlo ng mga Amerikano na may Alzheimer ay kababaihan.

Bilang karagdagan sa edad ng pagsulong, may mga kilalang kadahilanan ng panganib sa genetiko na nauugnay sa Alzheimer, na may tinatawag na isang gene ApoE4 ang pinakamahalaga sa lahat ng mga ito. Ang ApoE gene ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng protina na tinatawag apolipoprotein E. Pinagsama ang protina na ito sa mga taba, o mga lipid, sa utak upang bumuo ng mga molecule na tinatawag na lipoprotein. Ang mga lipoprotein ay responsable para sa packaging kolesterol at iba pang mga taba at ferrying ang mga ito sa paligid sa utak. Matagal nang kilala ng mga siyentipiko na ang ApoE4 ay may kaugnayan sa isang buildup ng amyloid sa utak, isa sa mga katangian ng Alzheimer's. Ngunit isang kamakailang pag-aaral iminungkahi na ang ApoE4 ay nag-aambag din sa buildup ng tau, isang pangalawang protina na matagal na na-implicated sa pag-unlad ng Alzheimer's. Kaya, ang tanong ng pagsusulit ng ApoE4 ay nagiging mas kagyat para sa marami.

Ang ApoE gene ay may tatlong magkakaibang alleles, o mga pagkakaiba-iba ng isang gene na maaaring mangyari sa pamamagitan ng pagbago: ApoE2, ApoE3 at ApoE4. Ang mga allele na ito ay nangyayari sa parehong lokasyon bilang gene.

Ang bawat isa ay may dalawang kopya ng gene na ito, at ang kumbinasyon ng mga alleles ay tumutukoy sa iyong ApoE "dyenotayp"- E2 / E2, E2 / E3, E2 / E4, E3 / E3, E3 / E4 o E4 / E4. Ang E2 allele ay ang rarest form ng ApoE, ngunit ito ay isang magandang isa na magkaroon. Ang pagdadala ng kahit isang kopya ay lumilitaw upang mabawasan ang panganib ng pagbuo ng Alzheimer sa pamamagitan ng hanggang sa 40 porsyento.

Ang ApoE3 ay ang pinaka-karaniwang allele at hindi mukhang naimpluwensyahan ang panganib. Ang ApoE4 allele ay mas karaniwan kaysa sa E3, kasalukuyan sa tungkol sa 10 sa 15 porsyento ng mga tao, ngunit ito ay nagbibigay ng isang malaking panganib para sa AD. Ang pagkakaroon ng isang kopya ng E4 (E3 / E4) ay maaaring mag-double o triple ang iyong panganib, habang ang dalawang kopya ng (E4 / E4) ay maaaring mapataas ang panganib sa pamamagitan ng 10-15 beses. Kapansin-pansin iyan 65-80 percent ng lahat ng mga pasyente ng Alzheimer ay mayroong hindi bababa sa isa APOE4 allele.

Ang allele na ito ay nagpapababa rin sa edad ng pagsisimula.

Panganib ng pagkamaramdamin, batay sa mga alleles. Alzheimers.org, CC BY-SA

Pagsubok para sa ApoE4

Ang pagsusulit ay naging napakabilis at madali 23andMe, ang personal na genetika na kumpanya Nanalo ng pag-apruba mula sa FDA sa Abril 2017 sa market genetic testing nang direkta sa mga mamimili. Sa ulat ng late na simula ng Alzheimer, ang 23andMe ay nagbibigay ng mga tao sa kanilang katayuan ng ApoE gene, kasunod ng pagpapadala ng isang sample ng lawaw sa kumpanya.

Ngunit ang mas mahirap na tanong ay: Dapat ba akong masubok? May mga mahahalagang implikasyon ng pag-aaral ng katayuan ng genetiko ng ApoE4, at dapat isaalang-alang ng mga mamimili ang mga ito bago sila magpasiya na masuri. Sa katunayan, ang karamihan sa mga propesyonal na medikal na organisasyon, kabilang ang National Institutes of Health, ay nagrerekomenda ng genetic testing ng ApoE4 status para lamang sa mga tao na nagboboluntaryo para sa mga klinikal na pagsubok.

Maaaring may kasamang mga kalamangan ng pagsusuri:

• Ito ay kasalukuyang kilala mula sa pag-iwas sa pananaliksik na ang mga tao na may APOE4 gene ay maaaring tumagal ng ilang mga hakbang sa pamumuhay upang pagaanin ang kanilang panganib.
• Ang pagiging makalahok sa mga klinikal na pagsubok.
• Ang APOE4 ay mayroon ding ilang predictive na halaga para sa cardiovascular risk.

Maaaring kasama sa kawalan ng pagsubok ang:

• Stress sa pamilya.
• Emosyonal na pagkabalisa.
• Mga implikasyon sa pananalapi sa mga tuntunin ng mga pagpipilian sa pangangalaga ng seguro o pangmatagalang.
• Epekto sa trabaho.

Ang epekto ng pag-alam sa iyong katayuan

Isa sa mga pangunahing kakulangan na sinusuri para sa gene ng ApoE4 ay ang pagsusulit ay itinuturing na tinatawag na isang pagsubok sa pagkamaramdamin dahil may limitadong predictive value. Ang pagkakaroon ng E4 allele ay hindi nangangahulugan na ang isang tao ay masuri sa Alzheimer's. Maraming mga E4 carrier ang maaaring mabuhay ng mahabang buhay na hindi kailanman umuunlad sa sakit, at maraming mga noncarrier ay may panganib pa rin para sa Alzheimer's. Ito ay mahalaga upang maunawaan bago magkaroon ng genetic testing para sa ApoE4.

Ang ilang mga pag-aaral ay napagmasdan na ngayon ang epekto ng pagsubok ng ApoE4 sa mga indibidwal. Ang NIH BALIK-SCAN sinuri ng proyekto ang epekto ng pagkatuto ng katayuan ng ApoE4 sa mga hindi nagpapakita ng anumang mga sintomas ng demensya ngunit may mga first-degree na kamag-anak na apektado ng Alzheimer's. Ang data ay nagpapahiwatig na ang pag-alam ng isang kalagayan ng ApoE ay sanhi lamang ng banayad at maikling sikolohikal na mga problema sa mga nasumpungang minana E4 alleles.

Sa isang mas kamakailan-lamang na pag-aaral, ang mga salungat na sikolohikal na reaksyon ay iniulat ng isang bahagi ng mga kalahok, kabilang ang mga partikular na naghanap ng pagsubok. Gayunpaman, halos lahat ng nainterbyu ay nagsabi na nakinabang sila sa mahabang panahon mula sa mga pagbabago sa pamumuhay nila pagkatapos ay ginawa.

Pagsasaalang-alang ng iba pang mga kadahilanan ng panganib

Ang pag-alsa sa ApoE4 allele ay ang pinakamahalagang kadahilanan sa panganib ng genetic para sa late-onset na Alzheimer, at ang pag-alam ng isang katayuan ng E4 allele ay tiyak na maaaring pagbabago, lalo na sa mga tuntunin ng preventative, kapaki-pakinabang na pamumuhay ang mga pagbabago sa mga indibidwal ay maaaring sumailalim.

Gayunpaman, may mga mahalagang pagsasaalang-alang na isinasaalang-alang bago pagsubok upang makatulong na mapawi ang stress at pagkabalisa na nauugnay sa positibong eksaminasyon sa E4. Iba pang mga eksperto at iminumungkahi ko na magsimula ang mga tao sa pamamagitan ng pagiging mahusay na kaalaman tungkol sa mga pangunahing kaalaman ng ApoE4. Kung ang pagsubok ay isinasagawa at ang mas mataas na panganib ay nahayag, mahalaga na mahalaga ang mga indibidwal na makakuha ng genetic counseling at aktibong matulungan kung paano magpatuloy.

Nagdadala ka man ng ApoE4 gene o hindi, maraming iba pang mga kadahilanan sa panganib ang naisip na mag-ambag sa Alzheimer, hindi lamang mga gene at katandaan. Ano ang iyong kinakain, kung magkano ang iyong ehersisyo, pormal na edukasyon, paninigarilyo, kung paanong ikaw ay aktibo sa pag-iisip at iba pang mga kadahilanan ang lahat ay naging implicated.

Sa huli, ang pagpili kung makakakuha ng isang genetic test ay nananatiling isang personal na isa - ang lahat ng higit pang kadahilanang mahalaga na malaman tungkol sa mga kalamangan at kahinaan ng screening ng Alzheimer at kung ano ang mga doktor ang nalalaman tungkol sa iyong panganib para sa sakit at kung magagamit ang mga magagamit na opsyon sa paggamot .

Tungkol sa Ang May-akda

Si Troy Rohn, Propesor ng Biology, Boise State University

Ang artikulong ito ay orihinal na na-publish sa Ang pag-uusap. Basahin ang ang orihinal na artikulo.

Mga Kaugnay Books

at InnerSelf Market at Amazon