Ano ang nagiging sanhi ng Autism? Ano ang Malaman namin, Hindi Alam At Pinagsususpetsahan

autism 2 24

Isa sa mga dakilang at walang maliw misteryo ng autism ay kung ano ang nagiging sanhi ng mga utak upang bumuo kaya naiiba. Ang asal pagkakaiba ng maraming mga indibidwal na may autism ay kaya maliwanag na ito ay tila madaling maunawaan na ang mga sanhi ay din halata.

Ngunit ang pananaliksik sa nakaraang mga taon ng 70 ay nagpapahiwatig na ito ay hindi ganoon. Sa ganitong kaalaman sa agwat ay dumating ang lahat ng mga uri ng kakaiba at wacky mga ideya tungkol sa mga sanhi ng autism: telebisyon, mga linya ng kapangyarihan, mga bakuna at mga posisyon sa sex sa panahon ng pagbuo. Wala ng anumang pananampalataya, ngunit na-fuel ang misteryo na nakapalibot sa kung ano ang maaaring maging sanhi ng autism.

Sa 1950s at 1960s, nagkaroon ng malawak na paniniwala na ang autism ay sanhi ng pagiging malamig ng magulang patungo sa bata. Ang terminong "ref mother" ay kadalasang itinuturo sa mga ina ng mga batang ito.

Leo Kanner, ang tao na unang inilarawan ang pag-uugali na magpakilala autism, ginalugad "isang tunay na kakulangan ng maternal init" bilang isang posibleng paliwanag para sa autism. Ito hindi tumpak na paniniwala iwan ng legacy ng kahihiyan at pagkakasala sa komunidad ng autism para sa hindi bababa sa mga sumusunod na dalawang dekada.

Maraming mga tanyag siyentipiko sa huli ay pinatay ang mito. Ang dalawa sa kanila ay mga magulang ng mga bata na may autism, at tinutukoy nila ang isang malaking depekto sa teorya: Ang mga magulang na nakakabit sa stereotype ng "refrigerator" ay may mga bata na walang autism.

Mula sa panahong ito, ang pananaliksik ay nakatuon sa mga biological na kadahilanan na maaaring humantong sa autistic na pag-uugali. Ito ay natagpuan na napakalinaw walang dahilan ng autism.

Ang isang iba't ibang mga genetic na kadahilanan ay malamang na ang panghuli sanhi ng karamihan ng mga kaso ng autism. Ang mga ito ay maaaring gumana sa pamamagitan ng kanilang sarili, o sa kumbinasyon ng mga kadahilanan sa kapaligiran, upang mamuno ang utak ng isang bata upang bumuo ng iba at magresulta sa autistic na pag-uugali.


Kunin ang Pinakabagong Mula sa InnerSelf


Genetika

Upang suriin ang mga impluwensya ng kalikasan (genetika) at pag-aalaga (kapaligiran) sa isang naibigay na kalidad ng tao, ang mga siyentipiko ay nag-aaral ng mga kambal.

Upang pahalagahan kung paano gumagana ang mga pag-aaral na ito, mahalaga na maunawaan na mayroong dalawang uri ng kambal. Ang magkatulad na kambal ay nagbabahagi ng lahat ng kanilang DNA at, sa pag-aakala na lumaki sila sa parehong sambahayan, ibabahagi rin nila ang lahat ng kanilang kapaligiran. Ang magkapatid na kambal ay nagbabahagi rin ng lahat ng kanilang kapaligiran, ngunit halos kalahati lamang ng kanilang DNA, tulad ng di-kambal na magkakapatid.

Ang dalawang pag-aaral ay nagsisimula sa pamamagitan ng pagtukoy ng isang malinaw na populasyon, sabihin ang metropolitan na lugar ng isang lungsod, at paghahanap ng maraming hanay ng mga kambal hangga't maaari sa lugar na kung saan ang isa o kapwa ng mga kambal ay may ibinigay na katangian ng interes - sa kasong ito, autism.

Pagkatapos ay tiningnan ng mga siyentipiko ang "konkordansiya" ng salitang iyan - iyon ay, ang porsyento ng pagkakataon na kung ang isang kambal ay may autism, ang iba pang kambal ay magkakaroon din ng autism. Kung ang konkordansya ay mas mataas para sa magkatulad na kambal kaysa sa kambal na kambal, maaari naming sabihin na ang pagkakaiba ay dahil sa nadagdagang halaga ng genetic na materyal na ibinahagi ng magkatulad na kambal, at ang autism ay naiimpluwensyahan ng genetika.

Ang unang pag-aaral ng twin ng autism ay isinasagawa sa 1977 11 sa magkatulad na pung pangkapatid twins sa buong Great Britain, kung saan sa kahit isa sa mga twins ay nagkaroon autism. Concordance para magkapareho twins ay 36%, kumpara sa 0% para sa pangkapatid twins.

Habang ang pag-aaral ay maliit lamang ang laki, nagbigay ito ng unang ebidensiya na ang autism ay maaaring genetic na pinagmulan. Dahil ang pag-aaral na ito sa pangunguna, higit sa isang dosena karagdagang twin studies nakumpirma na ito orihinal na pagmamasid.

Ang pinakamahusay na kasalukuyang pagtatantya ay na mayroong isang 50 80-% concordance para magkapareho twins at isang 5 20-% concordance para pangkapatid twins. Ito ay nagpapahiwatig ng isang malakas na genetic component sa kalagayan. Ang figure para pangkapatid twins - 5 20-% - rin ay kumakatawan sa pagkakataon ng isang pares na ay mayroon ng isang bata na may autism pagkakaroon ng isang pangalawang anak na may autism (tinutukoy bilang ang "panganib ng pag-ulit").

Kapag natuklasan ng mga siyentipiko na ang sanhi ng isang disorder ay naiimpluwensyahan ng mga genes, ang susunod na gawain ay upang makilala ang eksaktong mga gene na maaaring kasangkot. Gayunpaman, pagkatapos ng ilang dekada ng masinsinang pananaliksik, ang mga siyentipiko ay maaaring makahanap ng walang genetic mutation na ibinahagi ng lahat ng mga indibidwal na may diagnosis na may autism.

Ito ay ang mga mga natagpuan (o kakulangan ng mga natuklasan) na humantong sa mga siyentipiko na ihinto ang pag-iisip ng autism bilang isang kondisyon na may isang dahilan. Sinimulan nila ang pagtingin sa mga ito bilang maraming iba't ibang mga kondisyon na ang lahat ay may katulad na mga sintomas ng asal.

Ang bagong pananaw na ito ng autism ay napatunayang lubhang napakapakinabangan sa pagtuklas ng mga subtype ng autism. Halimbawa, isang bilang ng mga kondisyon may napakalinaw genetic o chromosomal abnormalities na maaaring humantong sa autistic na pag-uugali.

Kabilang dito ang mga karamdaman na may mga abnormalidad ng mga chromosome, tulad ng Down syndrome. Habang walang kromosomal na kondisyon mismo ang nag-uulat ng higit sa 1% ng mga indibidwal na may autism, kapag isinama nila ang account para sa tinatayang 10-15% ng lahat ng mga indibidwal na nasuri na may autism.

Ang eksaktong genetic abnormalities na maaaring humantong sa natitirang mga kaso ng autism ay hindi ganap na malinaw. May dalawang dahilan para dito.

Ang una ay na ang genetic rehiyon na kasangkot ay malamang na maging napaka-komplikadong. Mga siyentipiko na kailangan upang makabuo ng mga bagong diskarte upang masuri ang mga ito.

Ang pangalawa ay na ito ay malamang na ang genetic mutations ay napakabihirang at mahirap unawain. Ang kadena ng DNA na bumubuo sa aming mga chromosome ay naglalaman ng higit sa 3 bilyon na mga bloke ng gusali. Upang makilala ang maliliit na piraso ng DNA na maaaring maiugnay sa pagpapaunlad ng autism sa maraming mga pares ng base, kailangang pag-aralan ng mga siyentipiko ang napakalaking bilang ng mga taong may autism.

Sa ngayon, walang pag-aaral ang nagawang suriin ang libu-libong tao na kailangan upang matukoy ang katumpakan ng lahat ng maliliit na mutasyon na maaaring humantong sa autism.

Gayunman, na may genetic teknolohiya pagpapabuti sa isang pang-astronomiya bilis, pati na rin ang global na pang-agham pakikipagtulungan na humantong sa malaking bilang ng mga tao na pinag-aaralan, mga pangunahing advances sa pag-unawa ng mga sanhi ng autism ay malamang sa pinakadulo malapit na hinaharap.

A malamang asam ay ang maraming mga kaso ng autism ay may kaugnayan sa kung ano ay tinatawag na "karaniwang genetic pagkakaiba-iba". Ito ay tumutukoy sa pagkakaiba sa mga genes na ay matatagpuan din sa maraming mga indibidwal na hindi magkaroon ng autism at kung saan ay bukod ay hindi sapat upang humantong sa autism. Gayunman, kapag ang maramihang mga genetic panganib kadahilanan ay matatagpuan sa parehong tao, pagsamahin sila na magkaroon ng isang malaking epekto sa kung paano ang utak develops.

A maliit na proporsyon Ang mga kaso ng autism ay malamang na sanhi ng kung ano ang kilala bilang de Novo ( "Bago") mutations. Karamihan sa mga madalas, ang mga itlog at tamud na lumikha ng isang sanggol naglalaman genetic materyal na ay naroroon sa ina at ama, ayon sa pagkakabanggit. Gayunpaman, sa mga bihirang mga kaso, ang mga itlog at tamud ay maaaring maglaman ng genetic materyal na ay hindi nahanap sa alinman sa mga magulang. Mayroon na ngayong magandang katibayan na ang ilang mga tao na may autism ay maaaring minana de Novo genetic mutations na magkaroon ng epekto sa utak pag-unlad.

Environmental kadahilanan

Pagkilala Lumaki na loob ng nakaraang dekada na aspeto ng ating kapaligiran ay maaari ring magbigay ng kontribusyon sa autism. Gayunman, sa kabila ng malaking pananaliksik, walang environmental factor ay pa nahanap upang maging isang tiyak na dahilan ng autism.

Ang pinakalawak na ginagamit na pamamaraan sa pananaliksik upang masuri ang mga panganib sa panganib sa kapaligiran para sa autism ay ang epidemiology, na nagsusuri kung gaano kadalas, at bakit, ang mga karamdaman ay nangyayari sa iba't ibang grupo ng mga tao.

Maraming mga kadahilanan sa kapaligiran sa panahon ng prenatal buhay ay na-link sa autism. Bacterial or viral impeksiyon sa ina sa panahon ng pagbubuntis ay natagpuan na bahagyang dagdagan ang panganib ng autism sa mga supling. Ito ay maaaring dahil sa pagpasa ng mga mapanganib na nakahahawang organismo mula sa ina sa sanggol sa pamamagitan ng inunan, o dahil ang immune tugon ng ina ay maaaring pumipinsala sa pagbubuo ng utak ng sanggol.

Ang iba pang mga kadahilanan sa ina na maaaring may kaugnayan sa anak ng autismo ay kasama ang a folic acid kakulangan sa panahon ng paglilihi, ang pagkakaroon ng gestational diabetes at ang paggamit ng ilang mga antidepressants sa panahon ng pagbubuntis, ngunit walang mapagkumpitensya katibayan para sa anumang mga link na ito.

Ang pagiging isang mas lumang mga magulang, lalo na ng isang mas lumang ama, ay din naisip na dagdagan ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may autism. Bilang lalaki ay tumatanda, ang bilang ng tamud na naglalaman de Novo genetic mutations ay nagtataas.

Ang ilan sa mga de Novo Ang mga genetic mutation ay magkakaroon ng minimal o walang epekto sa nagresultang sanggol, ngunit ang ilang mutasyon ay maaaring humantong sa pag-unlad ng utak nang magkakaiba.

Maraming pag-aaral ay natagpuan na ama na higit sa 50 sa panahon ng paglilihi ay may isang malaking pagkakataon ng pagpasa sa de novo mutations at din ng isang mas mataas na panganib ng pagkakaroon ng isang anak na may autism.

Isang halata, ngunit napakahalaga, ang pagmamasid ay hindi lahat ng tao na nalantad sa mga salik na ito ay nasuri na may autism. Ang isang posibleng paliwanag para sa mga ito ay isang hindi pangkaraniwang bagay na tinatawag na gene-kapaligiran pakikipag-ugnayan, na kung saan ang genetic make-up ng dalawang magkaibang mga tao ay humahantong sa kanila upang tumugon naiiba sa isang kapaligiran kadahilanan.

utak pag-unlad

Para sa isang matagal na panahon ang mga siyentipiko ay naghahanap ng isang malinaw na pagkakaiba ng utak na maaaring humantong sa autistic na pag-uugali. Gayunpaman, ang pag-asang ito ay hindi pa natutupad, na may ilang mga pag-aaral na nagpapakilala sa mga katangian ng utak na ibinabahagi ng iba't ibang indibidwal na nasuri na may autism.

Ito ay maaaring isang karagdagang pahiwatig na ang autism ay may maraming iba't ibang mga dahilan, ngunit maaaring ito rin ay isang pagmuni-muni ng mga kahirapan sa pag-aaral ng utak.

Sa kasalukuyan, ginagamit ng mga siyentipiko ang iba't ibang matalino na pamamaraan upang maunawaan ang istraktura at pag-andar ng utak, tulad ng mga magnetic field, X-ray at mga radioactive na kemikal. Tulad ng mapanlikha bilang mga pamamaraan na ito, hindi nila magagawang magbigay ng isang buong sukatan ng napakalaking kumplikado kung paano gumagana ang utak.

Ito ay malamang din na autism ay nakakaapekto lamang ng isang bahagi ng utak nag-iisa. Ang kumplikadong pag-uugali ng mga indibidwal na may autism, na kinabibilangan ng mga nagbibigay-malay, wika at sensory kahirapan, gawin itong mahirap na tuldok lamang ng isang utak rehiyon na maaaring maapektuhan. Gayon pa man, ang ilang mga promising leads ay pinapakita kung paano iba't ibang mga pathways utak ay maaaring humantong sa autistic na pag-uugali.

Mayroon pagtaas ng katibayan na mga pagkakaiba sa pag-unlad utak ay maaaring magsimula prenatally sa ilang mga indibidwal na may autism. Maraming pag-aaral ng mga sukat ng prenatal ultrasound ay natagpuan ang katibayan para sa mga pagkakaiba sa mga pattern ng paglago ng utak sa mga fetus sa kalaunan ay na-diagnosed na may autism. Ang mga bagong silang na natuklasan sa autism ay madalas na iniulat na may malaking ulo sa kapanganakan ("macrocephaly").

Ang isa pang pamamaraan sa pananaliksik ay ang pag-dissect ang talino ng mga indibidwal na may autism na namatay nang maaga, ang tinatawag na post-mortem studies. A kamakailang pag-aaral na napagmasdan ang talino ng 11 autistic na mga indibidwal sa antas ng mikroskopiko na natagpuan ang mga pagbabago sa istraktura at organisasyon ng mga selula ng utak na nabuo sa panahon ng pangsanggol na buhay, na nagpapahiwatig ng mga pagkakaiba sa pag-unlad ng utak na nagsisimula sa lalong madaling panahon pagkatapos ng paglilihi.

Ang isa pang pinag-aralan na lugar sa autism ay ang paglago ng sirkumperensiya sa unang taon ng buhay. Ang pananaliksik na ito ay bumalik sa 1943 at Leo Kanner orihinal na pag-aaral na natagpuan limang ng 11 mga bata na may autism siya napagmasdan nagkaroon ng malalaking mga ulo.

Ilang maliit mga agham buong 1990s at 2000s hinanap ang medikal na talaan ng relatibong maliit na grupo ng mga bata na may autism. Ang mga natagpuan na ang isang susi panahon ay sa unang dalawang taon ng buhay, kung saan ang isang kakulangan sa gulang ng mga bata mamaya diagnosed na may autism ay nagkaroon ng isang markadong pagtaas sa ang rate ng paglago ng kanilang ulo.

Sa panahon ng unang dalawang taon ng buhay, ang laki ng ulo ng isang sanggol ay isang makatwirang tagapagpahiwatig ng kabuuang sukat ng utak, at para sa maraming mga taon "utak lamba" sa panahon napaka maagang pag-unlad ay makikita bilang isang panganib kadahilanan para sa isang mamaya diagnosis ng autism.

Gayunpaman, mas kamakailan lamang, ang pananaw na ito ay naging hinamon sa pamamagitan ng pagpapalabas ng pinakamalaking pag-aaral sa lugar na ito, na walang nakikitang ugnayan sa pagitan ng paglaki ng sanggol sa ulo at autism.

Studies gamit ang brain imaging machine napagmasdan kung bahagi ng talino ng mga indibidwal na may autism ay maaaring naiiba sa sukat, hugis o function.

Gayunpaman, ang tanging pare-pareho sa paghahanap ay lamang kung magkano ang hindi pagkakatugma may. Hindi lahat ng mga indibidwal na may autism ay may mga pagkakaiba sa mga sukat o pattern ng pag-unlad ng iba't ibang mga rehiyon utak. Para sa mga indibidwal na gawin, ito ay hindi maliwanag kung paano ito ay maaaring may kaugnayan sa kanilang mga autistic na pag-uugali.

Ang isang mahusay na pakikitungo ng utak imaging pananaliksik ay napagmasdan ang mga koneksyon sa loob ng utak ng mga indibidwal na may autism. Connectivity ay isang sukatan ng kung gaano kahusay at kung magkano ang dalawang lugar utak komunikasyon sa bawat isa. Sa pag-aaral ng autism, siyentipiko makilala sa pagitan ng short-range na koneksyon (sa pagitan ng mga kalapit na mga lugar utak) at malayuan mga koneksyon (sa pagitan ng mga lugar ng utak karagdagang sandata).

Isa kilalang teorya na lumitaw mula sa mga pag-aaral sa utak ng imaging ay ang ilang mga indibidwal na may autism ay maaaring magkaroon ng hindi kumokonekta sa mga koneksyon sa mahabang hanay, ngunit sobrang pagkakakonekta sa mga koneksyon sa maikling saklaw.

Kung nahanap upang maging tumpak, ang mga utak pagkakaiba ay maaaring ma-ipaliwanag kung bakit ang ilang mga indibidwal na may autism ay may mga problema sa mga komplikadong mga gawain na nangangailangan ng pagsasama-sama ng impormasyon mula sa maraming mga rehiyon ng utak (tulad ng mga nagbibigay-malay at panlipunang kakayahan), ngunit walang mga kahirapan, o kahit pinahusay na mga kakayahan, para sa mga gawain na nangangailangan ng mas kaunting integration sa kabuuan lugar utak (tulad ng pandama processing).

Iba pang mga biological na kadahilanan

Mayroong paunang ebidensya ilan ngunit hindi lahat mga indibidwal na may autism ay nailantad sa mas mataas na antas ng testosterone sa tiyan. Sobra-sobra mataas testosterone concentrations sa dugo ay maaaring maging mapanganib at maging sanhi ng mga cell upang mamatay, lalo na sa loob ng utak, na kung saan ay lubos na sensitibo sa mga pagbabago sa mga antas ng hormon.

Ang isang pag-iisip ay ang pattern ng kamatayan ng cell na dulot ng mataas na antas ng testosterone ay maaaring baguhin ang pag-unlad ng utak sa isang paraan na humahantong sa autistic na pag-uugali sa pagkabata. Ang teorya na ito ay napatunayan pa rin. Muli, tiyak na hindi lahat ng mga indibidwal na may autism ay nakalantad sa labis na antas ng testosterone sa sinapupunan.

Ang link sa pagitan gastrointestinal ( "gat") problema at autism ay isa pang-agham na lugar na ay nakatanggap ng isang mahusay na pakikitungo ng pansin. Ito ngayon ay mahusay na kilala na sa pagitan ng 30% at 50% ng mga indibidwal na may autism karanasan makabuluhang gastrointestinal problema, tulad ng pagtatae, paninigas ng dumi at isang magagalitin magbunot ng bituka.

Ito ay mahaba ang isang misteryo kung bakit, ngunit ngayon ay napakahusay na katibayan na ang komplikadong komunidad ng mga mikrobyo sa gat ay may mahalagang papel sa pag-unlad ng tao at mahalaga para sa mga malusog na immune at endocrine system, gayundin ang utak.

Naniniwala ang ilang siyentipiko Ang pagkagambala sa likas na balanse ng mga "mabuting" bakterya ay maaaring isang potensyal na dahilan ng autism. Ang mga antibiotics, halimbawa, ay karaniwang ginagamit sa mga sanggol sa mga lipunan ng Kanluran at kilala na pumatay ng "mabuting bakterya" kasama ang "masamang" bakterya na kung saan sila ay inireseta.

Ang pagkakaiba sa komunidad ng mga mikrobyo, na kung saan ang mga tao ay umunlad na umasa, ay maaaring makagambala sa pag-unlad ng utak at humantong sa autism. Sa kasalukuyan, ang katibayan para sa potensyal na dahilan ng autism ay hindi malakas, ngunit magkakaroon ng malaking pananaliksik sa lugar na ito sa mga darating na taon.

Ang autism ay walang isang solong dahilan, kapwa sa mga tuntunin ng mga gene at utak. Sa isang minorya ng mga kaso, mayroong mga malinaw na genetic abnormalities na nagiging sanhi ng autism. Sa ibang mga kaso, ang mga pagkakaiba sa genetiko ay mas kumplikado at pa natuklasan.

Habang naroon ay kasalukuyang walang katibayan para sa anumang nagiging sanhi ng kapaligiran, ito ay posible banayad na impluwensya ng kapaligiran ay maaaring makaapekto sa mga indibidwal na naiiba depende sa kanilang genetic make-up, na humahantong sa autism sa ilang mga bata. Ang mga ugnayang ito ay din pa na natuklasan.

Tungkol sa Ang May-akda

Andrew Whitehouse, Winthrop Professor, Telethon Kids Institute, University of Western Australia. Siya ang pinuno ng Research Development Disorder, Telethon Kids Institute

Ang artikulong ito ay orihinal na lumitaw sa The Conversation

Mga Kaugnay Book:

{amazonWS: searchindex = Books; keywords = Autism; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

sundin ang InnerSelf sa

facebook-icontwitter-iconrss-icon

Kumuha ng Pinakabagong Sa pamamagitan ng Email

{Emailcloak = off}