Isang sanggol na lalaki, ang unang anak na ipinanganak gamit ang isang bagong pamamaraan na nagsasama DNA mula sa tatlong tao, ay limang buwan na ang nakalipas. Ito ay mahusay na balita - ang kapanganakan ng isang malusog na sanggol na ipinanganak sa pamamagitan ng bagong pamamaraan na ito ay isang pangunahing hakbang pasulong at humahantong sa isang bagong paraan ng pagpigil sa mana ng mitochondrial sakit.
Ang mitochondria ay ang mga powerhouses ng mga selula. Gumagawa sila ng enerhiya para sa lahat ng mga proseso sa buhay. Ang isa sa mga tao sa 400 ay may isang maternally-inherited mutation sa mitochondrial DNA (mtDNA), ang blueprint para sa ilang mahahalagang bahagi ng mitochondrial. Ang mutation ng MtDNA ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga karamdaman, kabilang ang pagkabingi, pagkabulag, diabetes, at pagkabigo sa puso at atay. Ang mga taong may mga karamdaman ay karaniwang may parehong normal at nasira mtDNA, ang mga sintomas na sa pangkalahatan ay mas masahol pa ang mas mataas ang dosis ng nasira mtDNA. Nakakalungkot, walang mga pagpapagaling.
Sa Mitochondrial replacement therapy (MRT), ang mga embryo ng mag-asawa na may panganib na magkaroon ng apektadong bata ay nabuo sa isang test tube. Sa kasong ito, ang nucleus na naglalaman ng lahat ng genetic na materyal bukod sa mitochondria ay inalis mula sa itlog ng ina at inilagay sa isang itlog na may malusog na mitochondria, kung saan inalis ang nucleus. Ang itlog ay pagkatapos ay fertilized sa tamud ng ama at ang nagresultang embryo ay inilagay sa sinapupunan ng ina kung saan ito binuo sa sanggol.
Ito ay nangangahulugan na ang sanggol ay may tatlong genetic na mga magulang: ang ama na nagtustos ng tamud, ang ina na nagtustos ng sinapupunan at itlog na nucleus, at isang hindi nakikilalang donor na nagbibigay ng malusog na mitochondria. Sa mga ito, ang mitochondrial DNA ay ang pinakamaliit na kontribusyon. Ang uri ng tatlong-magulang na sanggol ay bago, bagaman iba pang mga uri ang umiiral nang maraming taon.
Ang MRT ay binuo ng mga grupo sa UK at US upang matulungan ang mga pamilya ng mga pasyente na may sakit sa mitochondrial na may mataas na panganib sa pag-ulit sa mga bata sa hinaharap.
Hindi kilalang pangmatagalang epekto
Habang iminungkahi ng mga eksperimento sa mga monkey at mice na ang mga sanggol ay malamang na maging malusog, ang pamamaraan na ito ay hindi pa ginagamit sa mga tao hanggang ngayon. Ang mga itlog ay mataas na organisadong mga cell. Ang pagpapalit ng nucleus ay hindi pumipigil sa pagpapaunlad sa isang sanggol, ngunit ito ay nagiging sanhi ng pinsala sa cell na marahil ay nangangailangan ng radikal na muling organisasyon. Kaya, ang mga epekto ng naturang manipulasyon ay hindi pa rin alam at maaaring maging sanhi ng mga problema sa ibang pagkakataon sa buhay, tulad ng isang mas mataas na pagkakataon ng diabetes.
Ayon sa isang Ulat ng New Scientist, ang ina ng bata, isang Jordanian na babae, ay nagsisikap para sa isang pamilya para sa 20 na taon. Ang kanyang dalawang anak ay parehong namatay sa Leigh syndrome - may edad na walong buwan, at anim na. Ang babae ay may mataas na panganib na magkaroon ng karagdagang mga apektadong bata.
Sa maraming mga bansa, ang ina ay bibigyan ng iba pang mga pagpipilian bago ang pagbibigay ng MRT. Una, siya ay inalok na mga itlog mula sa isang walang-kaugnayang malusog na donor. Ang mga ito ay maaaring fertilized sa tamud ng kanyang kasosyo at ilagay sa kanyang sinapupunan, maiwasan ang paghahatid ng mitochondrial sakit ganap. Ang babae na may sakit sa mtDNA ay ang biological ngunit hindi ang genetic na ina. Ang pagiging ipinanganak sa isang babae na hindi iyong genetic na magulang ay maaaring maging katanggap-tanggap sa ilang mga tao, na ibinigay na marahil hanggang sa isa sa 10 mga tao sa UK huwag mong tukuyin nang wasto ang kanilang mga henetikong ama - ngunit maaaring hindi ito katanggap-tanggap sa pamilyang ito.
Inalok din niya ang pre-implantation genetic diagnosis kung saan ang ilang mga embryo ay maaaring masuri sa isang maagang yugto at ang pinakamahusay na pinili upang ilagay sa sinapupunan ng ina. Gayunpaman, ito ay naiulat na hindi katanggap-tanggap sa etika sa pamilyang ito.
Ang pagsilang ng isang malusog na sanggol pagkatapos ng pamamaraan na ito ay isang malaking hakbang pasulong. Sa nakaraang mga kaugnay na manipulasyon upang mapabuti ang "ooctye mitochondrial kalidad" ay natupad - kaya tinatawag na "ooplasm donasyon" na kung saan ay nagsasangkot donor mitochondria na injected sa isang cell ng mikrobyo sa obaryo (isang ooctye). Ngunit ang pamamaraan na ito Iniulat na sanhi ng mga depekto sa genetiko at marahil autism sa isang kaso.
Bagaman hindi pa posible na bigyan ang pinakabagong sanggol ng isang tiyak na "lahat ng malinaw", nagdadala siya ng isang mababang antas ng nakakapinsalang mutasyon, na ginagawang mas malamang na hindi siya magkakaroon ng Leigh syndrome.
Ang mga kilalang unknowns
Gayunpaman, mayroong dalawang higit pang mga detalye ng kuwento na maaaring makaapekto sa susunod na mangyayari. Una, ang pamamaraan ay maaaring termed "medikal na turismo": ito ay ginawa sa Mexico sa pamamagitan ng isang koponan na nakabase sa New York City, kaya hindi ito saklaw ng mga regulasyon ng US, na hindi nagpapahintulot sa pamamaraan. Ang Institute of Medicine's Committee sa Batas sa Etika at Panlipunan na Pagsasaalang-alang ng Novel Techniques para sa Prevention ng Maternal Transmission ng Mitochondrial Diseases DNA Tinanggihan upang bigyan ang regulasyon na pag-apruba para sa klinikal na paggamit ng mga pamamaraan hanggang sa pananaliksik upang sagutin ang mga kritikal na kaligtasan at ispiritu katanungan ay tapos na.
Ang isa pang problema ay hindi kami nasabihan kung gaano kataas ang antas ng nakakapinsalang mtDNA ay nasa itlog ng ina bago ang proseso ay natupad - isang detalye na nagpapahiwatig kung gaano malamang ang bata ay mahigpit na apektado sa pasimula. Kung ang antas at samakatuwid ang panganib ay mataas, ito ay isang kapuri-puri teknikal na pag-unlad na binawasan nang malaki ang posibilidad ng bata na magdusa ng malubhang sakit. Kung ang antas ay mababa at magkatugma sa isang malusog na buhay, ang isang pamamaraan na may makabuluhang mga hindi alam ay maaaring tapos na hindi kinakailangan - naglalarawan kung gaano ang kailangan namin ng regulasyon upang protektahan ang mga karapatan ng bata sa hinaharap. Hindi nililinaw ng mga ulat ang mahahalagang detalye.
Ang kuwentong ito ay ang simula ng isang bagong paggamot na may napakalaking potensyal para sa kabutihan. Gayunpaman, kailangan ang mahigpit na regulasyon at tseke sa mga hindi alam ng bago at kontrobersyal na teknolohiya.
Tungkol sa Ang May-akda
Si Joanna Poulton, Propesor, University of Oxford
Ang artikulong ito ay orihinal na na-publish sa Ang pag-uusap. Basahin ang ang orihinal na artikulo.
Mga Kaugnay na Libro:
at InnerSelf Market at Amazon
