Gusto mo bang malaman kung ikaw ay nasa mas mataas na peligro ng pagkuha ng demensya sa kalaunan sa buhay? Gusto mo bang malaman na maaari kang mamatay sa ilalim ng pangkalahatang kawalan ng pakiramdam, o maaaring mamatay nang biglaan ng pagkabigo sa puso? Gusto mo bang malaman kung mayroon kang isang mas mataas kaysa sa normal na pagkakataon ng pagkakaroon ng kanser? Maaari mong malaman ang mga bagay na ito sa pamamagitan ng pagtingin sa iyong genome. Ngunit gusto mo bang harapin ang mga sagot?
Ang iyong genome ay ang kumpletong hanay ng impormasyon sa genetiko sa mga selula ng iyong katawan. Ito ay tulad ng isang recipe book na nagbibigay ng mga tagubilin para sa kung sino ka, at ang mga recipe ay ang iyong mga gene. Ang bawat gene ay nagbibigay ng isang set ng mga tagubilin para sa mga molecule ng protina na bumubuo sa iyong katawan. Karamihan na tulad ng kung paano ang iyong recipe ng cake ay maaaring naiiba mula sa iyong kapwa, ang mga genetic na mga recipe ay maaaring bahagyang naiiba mula sa tao sa tao. Gayunpaman, kung mayroong isang malaking pagkakamali sa recipe - halimbawa, kung ang baking powder ay naiwan - ito ay maaaring magkaroon ng nakakapinsalang epekto sa huling produkto. Kaya, kung mayroong isang mapanganib na variant sa isang gene, maaaring makaapekto ito sa protina na ginawa, na maaaring magdulot ng genetic disease.
Kapag pinaghihinalaan ng isang doktor na mayroon kang genetic disease, maaari na nilang basahin ang iyong genome mula sa takip hanggang sa takpan. Pagkatapos ng halos 13 taon ng internasyonal na pakikipagtulungan, ang unang kumpletong pagkakasunud-sunod ng genome ng tao ay unveiled sa 2003. Simula noon, ang halaga ng pagkakasunud-sunod ng genome ay bumaba mula sa £ 1 bilyon sa mas mababa sa £ 1,000 na nagpapahintulot sa pagkakasunud-sunod ng genome na pumasok sa pangkaraniwang pag-aalaga ng klinikal, at pagbabago sa paraan ng pag-diagnose at paggamot sa sakit.
NHS England ay kasalukuyang sequencing 100,000 genomes, at ang US ay may mga plano sa pagkakasunod-sunod 1m genomes. Ang 2015 pag-aaral hinulaang na hanggang sa dalawang bilyong tao sa buong mundo ang maaaring magkaroon ng kanilang mga genome na sequenced sa loob ng susunod na dekada - maihahambing sa abot ng internet. Sa maraming mga genome na nakakakuha ng sequenced, at pagdaragdag ng mga pagkakataon upang makakuha ng genetic na impormasyon sa labas ng sistema ng pangangalagang pangkalusugan, maaari kang maging susunod.
Ano ang matututuhan ko sa aking genome?
Ang mga variant ng genetiko ay tumutulong sa paghubog kung sino tayo at masasabi natin ang tungkol sa ating sarili. Ang mga saklaw na ito ay mula sa mga hindi nakakapinsalang katangian - tulad ng kulay ng mata - sa mga potensyal na malubhang kundisyon. Kabilang dito ang mga natuklasan na walang paggamot, tulad ng mga pagbabago sa genetiko na nauugnay sa isang nadagdagan ang panganib ng Alzheimer's, pati na rin ang medikal na naaaksyahang natuklasan, tulad ng genetic predispositions sa kanser sa suso kung saan magagamit ang screening at paggamot. Isa hanggang dalawang porsyento ng mga tao na dumaranas ng pagkakasunud-sunod ng genome ay maaaring magkaroon ng mga pagbabago sa genetiko na tumutukoy sa mga malubhang ngunit medikal na mga kondisyon na naaaksyunan.
Minsan, sa genetic testing para sa isang kondisyon, makakahanap tayo ng mga variant na tumutukoy sa iba pang malubhang sakit. Halimbawa, ang pagkakasunud-sunod ng genome ng isang pasyente na may kondisyon sa puso ay maaaring mag-flag ng isang karagdagang genetic variant na nauugnay sa kanser. Gayunpaman, ang karamihan sa aming pag-unawa sa mga variant ng genetic na ito ay mula sa mga pasyente na may nauugnay na sakit, kaya maaari naming ligtas na ipalagay na ang genetic variant ay kasalanan. Ngunit nang higit pa at higit na data, natututunan namin na mas maraming tao ang may mga variant na nagdudulot ng sakit kaysa sa inaasahan naming magkaroon ng sakit - na nangangahulugan na ang pagdadala lamang ng isang variant ay hindi nangangahulugang ang ibig sabihin ng sakit ay susundan. Kaya para sa pasyente na may kondisyon sa puso, ang mga variant na tumutukoy sa anumang ibang sakit, tulad ng kanser, ay mahirap.
May iba pang mga isyu na dapat isaalang-alang. Ano ang pakiramdam mo kung sinabi sa iyo na nagkaroon ka ng mas mataas na panganib ng 90 na kanser sa suso o na maaari kang mamatay nang biglaan mula sa isang problema sa iyong puso tulad ng ilang mga batang atleta sa balita? Kahit na ang ating kakayahang maintindihan ang mga variant na ito ay mas malakas, ang pakinabang ba sa pag-alam sa impormasyong ito ay mas malaki kaysa sa potensyal na pagkabalisa na maaaring sanhi nito?
Ang mga variant ng genetiko ay hindi ang buong larawan - ang kapaligiran ay gumaganap ng isang papel, masyadong. Mayroon ding mga alalahanin sa paligid ng imbakan, seguridad, privacy at diskriminasyon. Ang karagdagang paglala ng lahat ng ito ay ang nakabahaging katangian ng genetic na impormasyon. Ibinahagi namin ang kalahati ng aming genome sa aming mga magulang, mga anak at mga kapatid, isang-kapat sa aming mga lolo't lola, tiya, mga tiyo, mga pamangkin at mga pamangkin. Hindi tulad ng isang tipikal na medikal na pagsubok, ang mga resulta ng genetiko ay hindi lamang nakakaapekto sa amin, ngunit ang aming mga miyembro ng pamilya.
Ang iyong genome, ang iyong pinili
Sa mga darating na taon, habang ang mga malalaking proyekto sa pagkakasunud-sunod ng genome ay nakumpleto, ang aming pag-unawa sa mga variant na ito ay mapapabuti at ang patakaran ay makakaapekto sa teknolohiya. Samantala, ang mga programang sequencing ng genome - kabilang ang aming sariling - ay nag-aalok ng mga resultang ito sa mga kalahok, na bumubuo ng data na kinakailangan upang ipaalam ang aming pag-unawa sa mga variant na ito. Ang mga resultang ito, gayunpaman, ay opsyonal: ito ang iyong pinili kung gusto mo o hindi. Kaya, bago ka magkaloob ng sample ng laway upang mabasa ang iyong sariling genetic recipe book, mahalagang malaman kung aling mga resulta ang nagkakahalaga ng pag-alam.
Tungkol sa Ang May-akda
Michael Mackley, PhD Kandidato, University of Oxford
Ang artikulong ito ay orihinal na na-publish sa Ang pag-uusap. Basahin ang ang orihinal na artikulo.
Mga Kaugnay Books
at InnerSelf Market at Amazon
