Si Rylie, edad 10, ay isa sa halos mga batang 1000 na nasuri sa Pitt-Hopkins Syndrome, isang bihirang anyo ng autism. Photo curtesy ng Pitt Hopkins Research Foundation. Photo credit: Christa Michelle Photography

Sa 2019, ang mga geeks ay cool, at ang ideya na maaari silang maging sa autism spectrum ay ipagdiriwang. Wala kahit saan ay ito truer kaysa sa Silicon Valley, isa sa ilang mga lugar sa Amerika kung saan panlipunan quirkiness at laser focus pansin sa detalye ay mas madalas gantimpala kaysa sa criticized. Kadalasan ay pinuri bilang isang halimbawa ng isang kuwento ng tagumpay sa mga lupon ng autism, kilalang siyentipiko na si Temple Grandin, isang beses sinabi sa isang pahayagan sa California, "Half ng Silicon Valley ay nagkaroon ng banayad na autism, iniiwasan lamang nila ang mga label."

Hindi ako isa para sa pag-diagnose ng buong subcultures mula sa mga artikulo sa pahayagan, ngunit ang kamakailang pagbabago sa diskurso sa autism ay mabuti dahil ito ay inaasahan na itulak ang lipunan upang tratuhin ang mga tao na may autism na may higit pang pakikiramay. Ngunit maaaring maiiwasan din nito ang isang mas madidilim na katotohanan na ang mga hamon at pakikibaka para sa mga apektadong indibidwal at kanilang mga pamilya ay kadalasang napakalaki.

Ang mga kasalukuyang diskarte upang matulungan ang mga bata na may autism ay may limitadong epekto, ngunit ang mga siyentipiko ay nagsisimula na isipin na ang mga paggamot ay madaling ibabatay sa isang pag-unawa sa mga partikular na dahilan.

Ako ang direktor ng Lieber Institute para sa Brain Development at ang Maltz Research Laboratories sa Johns Hopkins University School of Medicine, kung saan pinag-aaralan ng mga siyentipiko kung paano ang mga gene at ang kapaligiran ay hugis ng pag-unlad ng utak ng tao. Nakilala namin ang isang gamot na gumagana sa mga indibidwal na selula at rodent ng isang anyo ng autism na kilala bilang Pitt-Hopkins syndrome, na sanhi ng isang partikular na genetic mutation. Umaasa kami na magsimula ng mga pagsubok ng tao sa isang taon.

Pitt-Hopkins syndrome

Maraming indibidwal na nakakatugon sa pamantayan para sa autism spectrum disorder (ASD) ay, sa kabila ng anumang mga stereotypes, hindi mataas na gumagana matematika whizzes eagerly hinikayat ng mga kumpanya ng teknolohiya para sa kanilang natatanging mga nagbibigay-malay kasanayan. Sa katunayan, pananaliksik palabas na ang mga may sapat na gulang na may ASD ay mas matipid, may edukasyon at may kapansanan sa lipunan kaysa mga may sapat na gulang na may iba pang mga kapansanan sa pag-unlad o intelektwal.

Sa matinding anyo ng ASD, tulad ng Pitt-Hopkins syndrome, natututo ang mga bata na maglakad sa pagitan ng 4 at 6 taong gulang at ang karamihan sa mga indibidwal ay hindi makapagsalita. Ngunit ang isang bihirang kondisyon tulad ng Pitt-Hopkins ay maaaring mag-alok ng mga pahiwatig para sa pagpapagamot ng isang hanay ng mga ASD at magbigay ng pananaw sa kung bakit ang mga "sa spectrum" ay natatangi.

Ang terminong autism ay naglalarawan ng isang hanay ng mga karamdaman kung saan naiiba ang mga utak. Ito ay kahalintulad sa kung paano ang kataga ng kanser ay naglalarawan ng isang koleksyon ng mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng out-ng-control cell paglago. Ang diagnosis ng autism ay karaniwang ginawa sa paligid 2 sa 3 taong gulang bilang mga bata ipakita paulit-ulit na pag-uugali at may problema sa socializing. Hanggang sa medyo kamakailan lamang, ang ASD ay itinuturing na hindi pangkaraniwan at naisip na sanhi ng masamang pagiging magulang, ngunit alam na natin ngayon na ang autism ay isang neurodevelopmental disorder na nangyayari sa tungkol sa 1 sa mga taong 59 at hindi resulta ng pag-uugali ng magulang.

Ang mga eksaktong dahilan ay nananatiling hindi kilala, ngunit ang ilan halo ng mga kapaligiran na kadahilanan at isang kalabisan ng mga karaniwang maliit na pagkakaiba sa genetiko pagsamahin upang baguhin ang pag-unlad ng utak simula sa pagkabata. Itinutulak nito ang pagpapaunlad ng utak patungo sa isang tilapon na naiiba sa kung ano ang nakikita natin na normal.

Ang maraming mga kadahilanan na nakakatulong sa ASD ay nakapagpapasaya sa kanila upang maunawaan. Ang bilang ng mga variable ay mataas, kaya halos imposible upang suriin ang anumang solong kadahilanan sa paghihiwalay. Para sa kadahilanang ito, isang bihirang kondisyon tulad ng Pitt-Hopkins ay isang mahalagang kaso para sa autism research at ang mga natuklasan ay maaaring magbigay ng mga pananaw sa iba pang mga uri ng ASD. Ang Pitt-Hopkins syndrome ay sanhi ng mutation sa loob ng isang gene sa kromosoma 18th. Bukod sa paggawa ng mga problema sa paglalakad at pagsasalita, ang pagbago na ito ay nagiging sanhi din ng mga facial features at minsan ay nagiging mahirap para sa mga tao na huminga.

Ang mga maagang palatandaan na ang isang bata ay maaaring magdusa mula sa autism spectrum disorder. KateDemianov / Shutterstock.com

Ang unang tukoy na paggamot para sa autism?

Dahil ang genetic na dahilan ng Pitt-Hopkins ay kilala, maaari naming pag-aralan ang pagbago sa lab upang mas mahusay na maunawaan kung paano ito nagbabago ang pag-andar ng utak. Ang pangalan ng mutated gene ay transcription factor na 4 (TCF4). Ito ay lubos na aktibo sa panahon ng pag-unlad ng unang bahagi ng utak sa pag-uumpisa. Kapag ang gene ay naka-on, nababawasan ang produksyon ng dalawang mga ion channel. Ang mga protina ay nagpapahintulot sa mga ions (partikular, sodium at potassium) na maglakbay sa loob at labas ng selula at matatagpuan sa lamad ng mga neuron ng utak.

Sa partikular, ang mga ion na channel na ito ay labis na aktibo, na nagpapabago kung paano gumagana ang mga cell ng nerve at kung paano sila tumugon sa mga senyas mula sa iba pang mga neurons, at sa gayon kung paano gumagana ang utak. Kapag sinubukan namin ito sa mga hayop na hugis ng hayop at mga modelo ng cell, nahanap namin na binabago ng mutasyon ng Pitt-Hopkins ang pag-andar ng mga neuron ng utak, na sa huli ay responsable para sa mga cognitive at social na abnormalidad na nakikita natin sa mga tao. Sa mga modelong ito ng mga cell at hayop, ang mga selyula ng nerbiyo ay naging abnormally sa pagiging stimulated. Sa halip na magpadala ng mga signal pabalik kapag pinasigla, tinalikdan nila ang mga ito.

Sa kaalaman na ito, isang pangkat ng mga investigator dito sa Lieber Institute nagsimulang maghanap ng isang gamot na maaaring hadlangan ang aktibidad ng mga ion na channel na ito at epektibong baguhin ang pag-uugali ng mga neuron. Tulad nito, maraming mga pharmaceutical company ang lumikha ng mga gamot upang i-target ang isa sa mga ion na channel na ito, na kung saan natagpuan namin na magtrabaho sa abnormal na mga cell at hayop ng nerbiyos. Kami ay nasa huling yugto ng paglilisensya sa tambalang ito para sa pagsubok ng tao sa mga kabataan sa Pitt-Hopkins syndrome, na inaasahan naming magsimula sa tungkol sa isang taon.

Ito ay magiging unang paggamot para sa autism batay sa pag-unawa sa isang tukoy na mekanismo ng causative.

Hindi ito ayusin ang lahat ng kurso. Sa pamamagitan ng pagbabago sa kung paano gumagana ang bawat nerve mula sa panahon ng maagang pag-unlad, ang Pitt-Hopkins ay nagbabago rin ng arkitektura ng magpakailanman. Ngunit kung maaari naming ayusin kung paano gumagana ang neurons, maaari naming iligtas ang normal na aktibidad ng utak para sa mga taong may ganitong kondisyon.

Upang maging malinaw, ang mga bata at mga batang may sapat na gulang na may Pitt-Hopkins syndrome ay may iba't ibang hamon kumpara sa, halimbawa, isang indibidwal na may Asperger's, na sosyalan na may kasiglahan ngunit mataas na pagganap at nakakuha ng trabaho. Ngunit saan man tayo titingnan sa spectrum, upang mas mahusay na maunawaan ang lahat ng mga anyo ng autism na kailangan nating simulan ang pagtuklas ng pinagbabatayan na biology ng mga kundisyong ito. Binubuksan nito ang isang crack sa isang maliit na window na maaaring makatulong sa ipaliwanag kung ano ang nangyayari.

Tungkol sa Ang May-akda

Daniel R. Weinberger, Direktor ng Lieber Institute para sa Brain Development at Propesor, Departamento ng Psychiatry, Neurology, Neuroscience at The Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University

Ang artikulong ito ay muling nai-publish mula sa Ang pag-uusap sa ilalim ng lisensya ng Creative Commons. Basahin ang ang orihinal na artikulo.

Mga Kaugnay Books

at InnerSelf Market at Amazon