babala
  • JUser :: _load: Hindi mai-load ng gumagamit na may ID: 2658

Clues sa Congenital Heart Disease

Clues sa Congenital Heart Disease
Ang isang malaking-scale genomic pagtatasa natagpuan na non-minana mutations sa daan-daang mga genes sama-sama account para sa tungkol sa 1 10 sa kaso ng malubhang katutubo depekto puso. Ang mga natuklasan maglalapit sa atin sa pag-unawa sa mga pinaka-karaniwang uri ng depekto kapanganakan.
Ang mga likas na depekto sa puso ay mga problema sa istraktura ng puso na naroroon sa kapanganakan. Saklaw nila mula sa mga simpleng depekto na walang mga sintomas sa mga kumplikadong mga depekto na may malubhang, namimighati sa buhay na mga sintomas. Ang mga depekto ay nakakaapekto sa 8 sa bawat 1,000 newborns. Mahigit sa isang milyong matatanda sa buong bansa ang nabubuhay na may sakit sa puso na may kapansanan.

Ang isang internasyonal na multicenter collaborative team ng pananaliksik ay nagsagawa ng mga pagsusuri ng genomic upang makakuha ng mga pananaw sa mga sanhi ng mga depekto sa likas na puso. Ang pagsisikap ay suportado sa pamamagitan ng National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) ng NIH. Ang koponan ay gumagamit ng state-of-the-art sequencing at genome-mapping techniques upang tumuon sa exome-ang kumpletong hanay ng mga rehiyon ng protina-coding sa genome. Habang ang exome ay kumakatawan lamang tungkol sa 1. Ang 5% ng genome, ang natitirang mga pag-aaral ay natagpuan na ito ay nagdudulot ng karamihan sa mga mutation na nagdudulot ng sakit.

Sinuri ng mga mananaliksik ang 362 parent-offspring trio, na ang bawat isa ay kasama ang isang bata na may congenital heart disease at ang kanyang malusog na mga magulang. Ang isang pangkat ng 264 na malulusog na magulang-anak na mga trio ay nagsilbing mga kontrol para sa paghahambing. sa Mayo 12, 2013.

mutations, na lumabas dahil sa panahon ng pangsanggol pag-unlad. mutations ay maaaring magbigay ng kontribusyon sa katutubo sakit sa puso.

Marami sa mga gene na may mga spontaneous mutations ay kasangkot sa biological pathway para sa isang uri ng pagbabago ng epigenetic na tinatawag na histone 3 lysine 4 (H3K4) methylation. Ang mga pagbabago sa epigenetic ay mga pagbabago sa DNA na nakakaapekto sa pagpapahayag ng gene nang hindi binabago ang genetic sequence mismo. Ang naka-target na pagkakasunud-sunod ng mga genes na ito sa mas malaking grupo ng mga pasyente ay maaaring magbunyag nang higit pa tungkol sa papel ng mga mutasyon na ito.

Ang mga magulang halik bata.Ang mga natuklasan na ito ay nagbibigay ng bagong pananaw sa mga sanhi ng karaniwang sakit na ito, "sabi ni Dr. Richard Lifton ng Yale School of Medicine, isang senior author ng papel. Karamihan sa mga kawili-wiling, ang hanay ng mga genes na mutated sa congenital heart disease ay di-inaasahang binago ng mga genes at pathways mutated sa autism. Ang mga natuklasan na ito ay nagpapahiwatig na maaaring may mga karaniwang landas na nagpapahiwatig ng isang malawak na hanay ng mga pangkaraniwang mga sakit na may katuturan.

Habang tinutukoy ng pag-aaral na ito ang maraming mga gene na kasangkot sa sakit sa puso ng congenital, ang mga natuklasan ay hindi pa rin nalulutas ang mga sanhi ng karamihan sa mga kaso. Ang iba pang mga gene at mga pathway ng molekula na nagdudulot ng sakit sa puso ng congenital na puso ay natuklasan. Artikulo Source: NIH Research Matters


 Kunin ang Pinakabagong Mula sa InnerSelf


enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

sundin ang InnerSelf sa

facebook-icontwitter-iconrss-icon

 Kumuha ng Pinakabagong Sa pamamagitan ng Email

{Emailcloak = off}

Suportahan ang Isang Magaling na Trabaho!

MULA SA EDITOR

Bakit Ko Dapat Balewalain ang COVID-19 at Bakit Hindi Ko Gawin
by Robert Jennings, InnerSelf.com
Halo-halong mag-asawa kami ng asawa kong si Marie. Siya ay Canada at ako ay isang Amerikano. Sa nakaraang 15 taon na ginugol namin ang aming mga taglamig sa Florida at ang aming mga tag-init sa Nova Scotia.
InnerSelf Newsletter: Nobyembre 15, 2020
by InnerSelf staff
Sa linggong ito, pinaninilayan natin ang tanong: "saan tayo pupunta mula dito?" Tulad din ng anumang ritwal ng pagpasa, maging graduation, kasal, kapanganakan ng isang bata, isang mahalagang halalan, o pagkawala (o paghahanap) ng isang…
America: Pagganyak sa Ating Wagon sa Mundo at sa Mga Bituin
by Marie T Russell at Robert Jennings, InnerSelf.com
Sa gayon, ang halalan ng pampanguluhan sa Estados Unidos ay nasa likuran na namin at oras na upang mag-stock. Dapat nating hanapin ang magkatulad na batayan sa pagitan ng mga bata at matanda, Democrat at Republican, Liberal at Konserbatibo upang tunay na makagawa…
InnerSelf Newsletter: Oktubre 25, 2020
by InnerSelf staff
Ang "slogan" o sub-pamagat para sa website ng InnerSelf ay "Mga Bagong Saloobin --- Bagong Mga Posibilidad", at iyon mismo ang tema ng newsletter ngayong linggo. Ang layunin ng aming mga artikulo at may-akda ay upang ...
InnerSelf Newsletter: Oktubre 18, 2020
by InnerSelf staff
Sa mga araw na ito ay naninirahan tayo sa mga mini-bubble ... sa ating sariling mga tahanan, sa trabaho, at sa publiko, at posibleng sa ating sariling isipan at ng ating sariling mga emosyon. Gayunpaman, nakatira sa isang bubble, o pakiramdam na katulad namin…