babala
  • JUser :: _load: Hindi mai-load ng gumagamit na may ID: 2658

Clues sa Congenital Heart Disease

Clues sa Congenital Heart Disease
Ang isang malaking-scale genomic pagtatasa natagpuan na non-minana mutations sa daan-daang mga genes sama-sama account para sa tungkol sa 1 10 sa kaso ng malubhang katutubo depekto puso. Ang mga natuklasan maglalapit sa atin sa pag-unawa sa mga pinaka-karaniwang uri ng depekto kapanganakan.
Ang mga likas na depekto sa puso ay mga problema sa istraktura ng puso na naroroon sa kapanganakan. Saklaw nila mula sa mga simpleng depekto na walang mga sintomas sa mga kumplikadong mga depekto na may malubhang, namimighati sa buhay na mga sintomas. Ang mga depekto ay nakakaapekto sa 8 sa bawat 1,000 newborns. Mahigit sa isang milyong matatanda sa buong bansa ang nabubuhay na may sakit sa puso na may kapansanan.

Ang isang internasyonal na multicenter collaborative team ng pananaliksik ay nagsagawa ng mga pagsusuri ng genomic upang makakuha ng mga pananaw sa mga sanhi ng mga depekto sa likas na puso. Ang pagsisikap ay suportado sa pamamagitan ng National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) ng NIH. Ang koponan ay gumagamit ng state-of-the-art sequencing at genome-mapping techniques upang tumuon sa exome-ang kumpletong hanay ng mga rehiyon ng protina-coding sa genome. Habang ang exome ay kumakatawan lamang tungkol sa 1. Ang 5% ng genome, ang natitirang mga pag-aaral ay natagpuan na ito ay nagdudulot ng karamihan sa mga mutation na nagdudulot ng sakit.

Sinuri ng mga mananaliksik ang 362 parent-offspring trio, na ang bawat isa ay kasama ang isang bata na may congenital heart disease at ang kanyang malusog na mga magulang. Ang isang pangkat ng 264 na malulusog na magulang-anak na mga trio ay nagsilbing mga kontrol para sa paghahambing. sa Mayo 12, 2013.

mutations, na lumabas dahil sa panahon ng pangsanggol pag-unlad. mutations ay maaaring magbigay ng kontribusyon sa katutubo sakit sa puso.

Marami sa mga gene na may mga spontaneous mutations ay kasangkot sa biological pathway para sa isang uri ng pagbabago ng epigenetic na tinatawag na histone 3 lysine 4 (H3K4) methylation. Ang mga pagbabago sa epigenetic ay mga pagbabago sa DNA na nakakaapekto sa pagpapahayag ng gene nang hindi binabago ang genetic sequence mismo. Ang naka-target na pagkakasunud-sunod ng mga genes na ito sa mas malaking grupo ng mga pasyente ay maaaring magbunyag nang higit pa tungkol sa papel ng mga mutasyon na ito.

Ang mga magulang halik bata.Ang mga natuklasan na ito ay nagbibigay ng bagong pananaw sa mga sanhi ng karaniwang sakit na ito, "sabi ni Dr. Richard Lifton ng Yale School of Medicine, isang senior author ng papel. Karamihan sa mga kawili-wiling, ang hanay ng mga genes na mutated sa congenital heart disease ay di-inaasahang binago ng mga genes at pathways mutated sa autism. Ang mga natuklasan na ito ay nagpapahiwatig na maaaring may mga karaniwang landas na nagpapahiwatig ng isang malawak na hanay ng mga pangkaraniwang mga sakit na may katuturan.

Habang tinutukoy ng pag-aaral na ito ang maraming mga gene na kasangkot sa sakit sa puso ng congenital, ang mga natuklasan ay hindi pa rin nalulutas ang mga sanhi ng karamihan sa mga kaso. Ang iba pang mga gene at mga pathway ng molekula na nagdudulot ng sakit sa puso ng congenital na puso ay natuklasan. Artikulo Source: NIH Research Matters


Kunin ang Pinakabagong Mula sa InnerSelf


enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

sundin ang InnerSelf sa

facebook-icontwitter-iconrss-icon

Kumuha ng Pinakabagong Sa pamamagitan ng Email

{Emailcloak = off}