Ang mga Pagbabago ng Bihira sa Gene ay Nakaugnay sa Autismo At Iba Pang Psychiatric Disorders

Ang mga Pagbabago ng Bihira sa Gene ay Nakaugnay sa Autismo At Iba Pang Psychiatric Disorders
andriano.cz/Shutterstock

Sa karamihan ng mga trilyong selula na bumubuo sa ating mga katawan, ang mga pares ng 23 ng mga chromosome ay nagtatago ng mga mahahalagang bahagi ng DNA na kailangan upang mapalago ang ating mga katawan at gumana nang wasto. Ngunit kung ang halaga ng genetic na materyales sa loob ng aming mga selula ay masyadong kaunti o masyadong maliit, kung gayon ito ay maaaring makagambala sa normal na pag-unlad. Maaari din itong humantong sa mga syndromes tulad ng Down Syndrome, 22q11.2 Pagtanggal ng Syndrome - ang ikalawang pinaka-karaniwang sindrom pagkatapos ng Down - at 16p11.2 pagtanggal o pagkopya sindrom.

Ang pangalan 16p11.2 ay nagpapaliwanag kung saan ang mga nawawalang o sobrang genetic na bahagi (kilala bilang mga numero ng kopya ng mga variant o CNVs) ay matatagpuan sa DNA ng mga tao na may mga deletion o duplication na ito. Ang mga may 16p11.2 pagtanggal ay may isang maliit na bahagi ng genetic materyal na nawawala sa isa sa kanilang dalawang numero 16 chromosomes, habang ang mga taong may 16p11.2 pagkopya ay may dagdag na kopya ng bahaging ito.

Isipin na parang ang DNA ay isang aparador at ang mga libro ay ang chromosomes. Ang mga pagtanggal ay kapag nawawala ang isang talata sa loob ng isang libro, at ang mga duplication ay kapag sila ay paulit-ulit. Tinutukoy ng p11.2 ang eksaktong lokasyon - ang "p" ay nagpapahiwatig na ito ay nasa unang kalahati ng aklat 16th (kromosoma 16) sa librong ito, "11" na kabanata at "2" na kung saan ang talata ay may ilang teksto na nawawala o sobra.

Ang mga problema na karaniwang nauugnay sa pagtanggal o pag-duplicate ng 16p11.2 ay kasama ang pagkaantala sa pag-unlad, mga isyu sa gross at pinong paggalaw, at mababang tono ng kalamnan (kilala bilang hypotonia). Ang epilepsy at mga problema sa pagsasalita at pag-unlad ng wika ay iniulat din.

Karamihan sa mga tao na nasubukan para sa 16p11.2 ay nakikinig sa mga medikal na propesyonal dahil sa pagkaantala sa pag-unlad o pag-uugali ng autistic. Sa katunayan, ang pagtanggal at pag-duplicate ng 16p11.2 ay kabilang ang pinakamatibay na mga kadahilanang panganib ng genetiko para sa autism. Ang rate ng pagkalat ng autism sa 16p11.2 na mga pagtanggal at duplication ay mas mataas (15 sa 26%) kaysa sa pangkalahatang populasyon (~ 1.7%).

16p11.2 pagkopya, ngunit hindi pagtanggal, ay nauugnay din sa panganib para sa isa pang kalagayan sa kalusugang pangkaisipan: schizophrenia. Gayunpaman, hindi ito malinaw, kung ang pagtanggal at pag-duplicate ng 16p11.2 ay may kaugnayan sa panganib para sa iba pang mga kalagayan sa kalusugang pangkaisipan.

Psychiatric disorders

Inilathala namin kamakailan ang mga natuklasan ng ang pinakamalaking pag-aaral hanggang ngayon kung saan napagmasdan ang uri at dalas ng isang hanay ng mga kondisyon ng saykayatriko sa mga bata na may 16p11.2 pagtanggal o pagkopya. Sa tulong ng mga pamilya mula sa UK at US, pinag-aralan namin ang mga batang 217 na may pagtanggal at 77 ng kanilang mga kapatid na walang pagtanggal, gayundin ang mga batang 114 na may duplicate at 32 ng kanilang mga kapatid na walang duplicate.


Kunin ang Pinakabagong Mula sa InnerSelf


Sa 16p11.2, ang bahagi ng DNA sa kromosoma 16 ay nawawala o paulit-ulit. (bihirang mga pagbabago sa genetiko ay naka-link sa autism at iba pang mga sakit sa isip)Sa 16p11.2, ang bahagi ng DNA sa kromosoma 16 ay nawawala o paulit-ulit. Anusorn Nakdee / Shutterstock

Ang gawaing ito, na isang internasyonal na pakikipagtulungan sa pagitan ng nakabase sa UK Cardiff ECHO at IMAGINE ID aaral, ang 16p11.2 European Consortium at ang Simons VIP Consortium sa US, ay nagtatayo sa nakaraang pananaliksik sa 16p11.2. Ang aming mga bagong natuklasan ay nagpapahiwatig na ang mga kahihinatnan sa kalusugang pangkaisipan ng pagtanggal at pag-duplicate ay malawak, at may kasamang mataas na dalas ng isang hanay ng mga problema sa kalusugan ng isip kasama na ang atensyon na depisit hyperactivity disorder (ADHD).

Ang aming pananaliksik ay nagpapakita na ang mga bata na may pagtanggal o pagkopya ay may mas mataas na pagkakataon na magkaroon ng hindi bababa sa isang psychiatric disorder kaysa sa kanilang mga kapatid na walang CNV. Partikular, ang panganib ng ADHD ay mas mataas sa mga bata na may pagtanggal o pagkopya. Bukod pa rito, nalaman namin na ang mga bata na may pagtanggal o pagkopya ay may katulad na dalas ng autism, na pinoprotektahan ang mga nakaraang natuklasan.

Ang aming mga natuklasan din highlight na ang pagkilala sa ang katunayan na ang 16p11.2 pagtanggal at pagkopya ay maaaring humantong sa mga problema sa kalusugan ng kaisipan ay mahalaga, upang ang pagsusuri at paggamot maaga sa pag-unlad ay maaaring ilagay sa lugar. Ngunit kailangang tandaan na hindi lahat ng mga bata na may 16p11.2 na pagtanggal o pagkopya sa aming pag-aaral ay nagkaroon ng mga problema sa saykayatrya. Kailangan ang pag-aaral sa hinaharap upang maunawaan kung bakit ang ilang mga tao na may mga deletion o duplication na ito ay nagkakaroon ng mga problema sa kalusugan ng isip samantalang ang iba ay hindi. Makakatulong ito sa pagpapaunlad ng maagang interbensyon para sa mga problema sa kalusugan ng isip upang mabawasan ang panganib ng malubhang at malubhang sakit sa isip sa ilalim ng linya.

Karagdagang pananaliksik

Ang 16p11.2 CNVs ay relatibong bihirang. Nagaganap ito sa tatlong out ng bawat 10,000 na tao. Kailangan ng maraming oras at pagsisikap na bumuo ng isang pag-aaral na may sapat na bilang ng mga tao na may mga bihirang kondisyon na ito at hindi madali para sa mga mananaliksik na makakuha ng pagpopondo para sa mga naturang proyekto.

Ngunit napakahalaga na magkaroon ng impormasyong ito upang malaman ng mga medikal na propesyonal kung paano apektado ang mga pasyente, at kung paano pinakamahusay na matulungan sila. Maaaring tulungan din ng mga pananaliksik na tulad natin ang mga tao at ang kanilang mga pamilya na i-interpret ang ilang mga pag-uugali o sintomas na nauugnay sa mga syndromes na ito at alam kung kailan humingi ng tulong. Bilang karagdagan, kailangan ng mga pamilya ang impormasyong ito upang bigyang kapangyarihan ang mga ito. Dahil ang mga kondisyong ito ay napakabihirang, ang kanilang doktor ay hindi maaaring magkaroon ng kamalayan sa 16p11.2.

Nais naming mas mahusay na maunawaan kung paano ang mga kabataan na may 16p11.2 pagtanggal at pagkopya ay bumubuo sa pagbibinata at karampatang gulang, at umaasa na makita ang mga bata na nakibahagi sa aming pag-aaral muli upang malaman kung paano nila ginagawa. Ang aming pag-aaral ng ECHO ay interesado din sa iba pang mga bihirang kondisyon ng genetic, tulad ng pagtanggal o pag-duplicate sa chromosomes 1, 3, 9, 15 at 22. Sa pamamagitan ng paghahambing sa mga iba't ibang CNVs inaasahan naming mas mahusay na maunawaan kung paano ang mga bagay tulad ng pag-aaral at pag-unlad at mental na kalusugan ay naroroon sa magkatulad na paraan para sa lahat ng mga grupo, at kung ilang partikular na mga CNVs ang may partikular na kinalabasan.

Upang malaman ang higit pa tungkol sa aming pag-aaral ng mga indibidwal na may 16p11.2 pagtanggal o pagkopya at iba pang mga kondisyon ng genetic, mangyaring bisitahin ang aming website, o direktang makipag-ugnay sa amin sa [Email protektado] o sa + 44 (0) 29 2068 8038.Ang pag-uusap

Tungkol sa Ang May-akda

Maria Niarchou, Pananaliksik Associate, Dibisyon ng Psychological Medicine at Clinical Neurosciences, Cardiff University at Marianne van den Bree, Propesor, Dibisyon ng Psychological Medicine at Clinical Neurosciences, Cardiff University

Ang artikulong ito ay muling nai-publish mula sa Ang pag-uusap sa ilalim ng lisensya ng Creative Commons. Basahin ang ang orihinal na artikulo.

Mga Kaugnay Books

{amazonWS: searchindex = Books; keywords = autism and genetics; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

sundin ang InnerSelf sa

facebook-icontwitter-iconrss-icon

Kumuha ng Pinakabagong Sa pamamagitan ng Email

{Emailcloak = off}