Ang mga unang tagapagtaguyod ng pagkakasunud-sunod ng genome ay gumawa ng maling mga hula tungkol sa potensyal nito sa gamot. Natali_ Mis / Shutterstock.com

Ang isang manggagamot sa emergency room, sa una ay hindi makapag-diagnose ng isang disorienteng pasyente, ay natagpuan sa pasyente ang isang card na may sukat na pitaka na nagbibigay ng access sa kanyang genome, o lahat ng kanyang DNA. Mabilis na hinahanap ng manggagamot ang genome, sinusuri ang problema at ipinapadala ang pasyente para sa isang lunas na gene-therapy. Iyon ang isang panalo ng premyo sa Pulitzer inisip ng mamamahayag Ang 2020 ay magiging hitsura nang naiulat niya sa Human Genome Project noong 1996.

Isang bagong panahon sa gamot?

Ang Human Genome Project ay isang pakikipagtulungan sa pang-agham na pang-agham na matagumpay na na-mapa, inayos at inilabas sa publiko ang genetic na nilalaman ng mga kromosom ng tao - o lahat ng DNA ng tao. Nagaganap sa pagitan ng 1990 at 2003, ang proyekto ay naging sanhi ng marami na mag-isip tungkol sa hinaharap ng gamot. Noong 1996, si Walter Gilbert, isang Nobel laureate, sinabi, "Ang mga resulta ng Human Genome Project ay gagawa ng isang napakalaking pagbabago sa paraan na maaari nating gawin ang gamot at atake sa mga problema ng sakit ng tao." Noong 2000, si Francis Collins, na pinuno ng HGP sa National Institutes of Health, hinulaang, "Marahil sa isa pang 15 o 20 taon, makakakita ka ng isang kumpletong pagbabago sa therapeutic na gamot." Sa parehong taon, si Pangulong Bill Clinton naglalagay ang Human Genome Project ay "baguhin ang rebolusyon, pag-iwas at pagtrato sa karamihan, kung hindi lahat, sakit ng tao."

Si Pangulong Clinton, na inilipat ni J. Craig Venter, pakaliwa, at Francis Collins, kanan, inanunsyo ang pagkumpleto ng isang magaspang na draft ng genome ng tao noong Hunyo 26, 2000. AP Photo / Rick Bowmer

Ito ay ngayon 2020 at walang nagdadala ng isang genome card. Karaniwang hindi sinusuri ng mga manggagamot ang iyong DNA upang mag-diagnose o magpagamot sa iyo. Bakit hindi? Tulad ng ipinaliwanag ko sa isang kamakailan lamang artikulo sa Journal of Neurogenetics, ang mga sanhi ng karaniwang mga nakakapagpabagabag na sakit ay kumplikado, kaya kadalasan sila ay hindi matapat sa mga simpleng genetic na paggamot, sa kabila ng pag-asa at hype sa kabaligtaran.

Ang komplikasyon ay kumplikado

Ang ideya na ang isang solong gene ay maaaring maging sanhi ng mga karaniwang sakit ay nasa loob ng maraming mga dekada. Sa huling bahagi ng 1980s at unang bahagi ng 1990, ang mga mataas na profile na pang-agham na journal, kasama ang Kalikasan at JAMA, ay nag-anunsyo ng single-gene na sanhi ng bipolar disorder, skisoprenya at alkoholismo, bukod sa iba pang mga kondisyon at pag-uugali. Ang mga artikulong ito ay iginuhit napakalaking pansin nasa sikat na media, Ngunit hindi sa madaling panahon binawi or Nabigo ang Pagsusubok at pagtitiklop. Ang mga reevaluation na ito ay ganap na nasira ang mga paunang konklusyon, na kadalasang umaasa mga maling akdang istatistika. Ang mga biologist ay karaniwang may kamalayan sa mga kaunlaran na ito, kahit na ang mga pag-follow-up na pag-aaral ay nakatanggap ng kaunting pansin sa tanyag na media.

Mayroong talagang mga indibidwal na mutasyon ng gene na nagdudulot ng mga nagwawasak na karamdaman, tulad ng sakit ni Huntington. Ngunit ang pinaka-karaniwang nakakapabagabag na sakit ay hindi sanhi ng isang mutation ng isang solong gene. Ito ay dahil ang mga taong may nakakapanghinaang sakit sa genetic, sa karaniwan, ay hindi mabubuhay nang matagal upang magkaroon ng maraming malulusog na bata. Sa madaling salita, may malakas na presyon ng ebolusyon laban sa gayong mga mutasyon. Ang sakit sa Huntington ay isang pagbubukod na nagtitiyaga dahil karaniwang hindi ito gumagawa ng mga sintomas hanggang sa ang isang pasyente ay lampas sa kanilang mga taon ng pag-aanak. Bagaman ang mga bagong mutasyon para sa maraming iba pang mga hindi pagpapagana ng mga kondisyon ay nangyayari nang hindi sinasadya, hindi sila madalas maging sa populasyon.

Sa halip, ang karaniwang mga nakakaranas na sakit ay sanhi ng mga kumbinasyon ng mga mutasyon sa maraming mga gene, ang bawat isa ay may napakaliit na epekto. Nakikipag-ugnay sila sa isa't isa at sa mga kadahilanan sa kapaligiran, binabago ang paggawa ng mga protina mula sa mga gene. Ang maraming uri ng microbes na nakatira sa loob ng katawan ng tao ay maaaring maglaro din.

Ang isang pilak na genetiko na pag-aayos ng genetiko ay mahirap pa rin para sa karamihan ng mga sakit. drpnncpptak / Shutterstock.com

Dahil ang mga karaniwang malubhang sakit ay bihirang sanhi ng mga mutation na single-gene, hindi sila mapagaling sa pamamagitan ng pagpapalit ng mutated gene na may isang normal na kopya, ang saligan para sa therapy sa gene. Gene therapy ay unti-unting umunlad sa pananaliksik kasama ang isang napakagalit na landas, na kinabibilangan ng hindi sinasadyang sanhi lukemya at hindi bababa sa isang kamatayan, ngunit ang mga doktor kamakailan ay matagumpay na nagpapagamot ilang mga bihirang sakit kung saan ang isang solong-gen na mutation ay nagkaroon ng malaking epekto. Ang Gene therapy para sa mga bihirang sakit na single-gene ay malamang na magtagumpay, ngunit dapat na ipasadya sa bawat indibidwal na kondisyon. Ang napakalaking gastos at medyo maliit na bilang ng mga pasyente na maaaring matulungan ng naturang paggamot ay maaaring lumikha ng hindi mababawas na hadlang sa pananalapi sa mga kasong ito. Para sa maraming mga sakit, ang gene therapy ay maaaring hindi kailanman maging kapaki-pakinabang.

Isang bagong panahon para sa mga biologist

Ang Human Genome Project ay nagkaroon ng napakalaking epekto sa halos lahat ng larangan ng biological research, sa pamamagitan ng spurring teknikal na pagsulong na nagbibigay-daan sa mabilis, tumpak at medyo murang pagkakasunud-sunod at pagmamanipula ng DNA. Ngunit ang mga pagsulong na ito sa mga pamamaraan ng pagsasaliksik ay hindi humantong sa mga dramatikong pagpapabuti sa paggamot ng mga karaniwang sakit na nagpapagaling.

Bagaman hindi mo maaaring dalhin ang iyong genome card sa appointment ng susunod na doktor, marahil maaari kang magdala ng higit pang nakakaaliw na pag-unawa sa relasyon sa pagitan ng mga gene at sakit. Ang isang mas tumpak na pag-unawa sa sanhi ng sakit ay maaaring mang-insulate ng mga pasyente laban sa mga hindi makatotohanang mga kwento at maling mga pangako.

Tungkol sa Ang May-akda

Ari Berkowitz, Pangulo ng Propesor ng Biology; Direktor, Cellular & Behavioural Neurobiology Graduate Program, University ng Oklahoma

Ang artikulong ito ay muling nai-publish mula sa Ang pag-uusap sa ilalim ng lisensya ng Creative Commons. Basahin ang ang orihinal na artikulo.