Ang karapatang malaman ay hindi laging nasa itim at puti. Pagkikilala sa kumuha ng larawan: Tawny van Breda

Isang pamilyar na senaryo: bilang bahagi ng pagsuri ng iyong kolesterol, inutusan din ng iyong clinician ang isang pamantayang panel ng dugo - isang pulang bilang ng dugo-cell, at pagkatapos ng isang pagkasira na nagpapakita ng mga proporsyon ng limang uri ng mga puting selula ng dugo. Hindi gaanong pamilyar: maayos ang iyong kolesterol (pagbati), ngunit ang mga puting selula ng dugo ay nawala, na may mga halaga na maaaring mangahulugan ng isang medyo banayad, tulad ng isang impeksyon sa virus, o tumuturo sa isang malubhang, potensyal na nakamamatay na problema, tulad ng cancer.

Gusto mo bang sabihin sa iyo ng iyong clinician tungkol sa hindi normal na paghahanap na ito?

Kung sinabi mong 'oo', ipinapahayag mo ang iyong karapatan upang malaman ang tungkol sa resulta. Kung sinabi mong 'hindi', pagkatapos ay ipinapahayag mo ang kabaligtaran: ang tama hindi para malaman.

Sa karamihan ng mga kaso, sasabihin ng klinika sa pasyente ang tungkol sa gayong hindi normal na paghahanap at talakayin ito. Ngunit paano kung ang paghahanap ay nakabukas sa mga halimbawang naibigay para sa medikal na pananaliksik sa halip na kinuha para sa medikal na pagsubok?

Iyon mismo ang nangyari sa Iceland. Sa mga 1990, sinimulan ng mga mananaliksik ang pagkolekta ng mga naibigay na sampol mula sa genetically natatanging populasyon ng bansa. Ang punong opisyal ng kumpanya na kinokolekta at pinag-aaralan ang mga halimbawang ito - na nagmula sa kalahati ng mga residente ng bansa - sabi na ang 1,600 ng mga ito ay nagmumungkahi ng isang panganib para sa isang nakamamatay na cancer. Ngunit pinapanatili ng pamahalaan si Kári Stefánsson, isang neurologist, at ang kanyang kumpanya, deCODE Genetics, mula sa pagsasabi sa mga donor. Bakit? Ang mga batas sa pagkapribado ng bansa at ang konsepto ng tamang hindi alam ay nasa paraan.

Bumalik kapag nagsimula ang koleksyon, ang deCODE ay hindi nakakakuha ng malinaw na pahintulot mula sa mga nagbibigay ng mga sample upang ibahagi ang naturang impormasyon sa kanila. Sa katunayan, ang kumpanya ay itinatag sa 1996, at isa sa mga variant na nauugnay sa cancer sa mga sample, ang BRCA2, ay Natuklasan lamang sa nakaraang taon. Mahirap na makita kung paano ang mga genetic na halimbawa ay maaaring napakalantad ng 20 taon pababa sa linya.

Nag-aalok ang Iceland ng halimbawa ng pag-igting sa pagitan ng karapatan na malaman o hindi, at ang pagnanais na gumawa ng mabuti o kahit na makatipid ng buhay. Bilang bioethicist na si Benjamin Berkman sa US National Institutes of Health (NIH) mga tala sa kanyang pagtatanggol na ipaalam sa mga tao ang tungkol sa nasabing mga natuklasan, ang maling linya dito ay namamalagi sa pagitan ng 'awtonomiya at kapakinabangan. Naglalagay kami ng isang napakataas na halaga sa pagbibigay kapangyarihan at paggalang sa mga pagpipilian ng isang indibidwal, lalo na sa medikal na lupain, 'siya ay sumulat, ngunit ang mga doktor at mananaliksik ay tumatakbo sa ideya na manatiling tahimik kapag ang pagsasalita ay maaaring makatulong sa mga pasyente o pag-aaral ng mga kalahok.

Ang sitwasyon ng Iceland ay hindi eksakto pangkaraniwan dahil sinimulan nila ang koleksyon ng sample sa 1996, bago ang mga implikasyon ng kaalamang ito - o maging kung ano ang kaalaman na iyon - naging nauugnay. Ngunit hindi ibig sabihin na ang mga isyung ito ay hindi mahalaga sa buong mundo ngayon. Tulad ng maraming mga bansa at iba pang mga nilalang na bumubuo ng napakalaking biobanks ng tisyu at data, ang mga isyu ay magiging mas kumplikado.

Nag-aalok ang UK Biobank a kaso sa puntong. Kapag ang mga kalahok ay nagsumite ng mga halimbawa upang mai-mina para sa genetic na impormasyon, sumasang-ayon sila na hindi makakatanggap ng anumang indibidwal na puna tungkol sa mga resulta, at pormal na ibabawas ang kanilang karapatang malaman. Ngunit mas kamakailan lamang, sinimulan ng UK Biobank ang pagdaragdag ng data mula sa mga pag-aaral sa imaging. Dito, dapat ipaalam sa mga kalahok kung ang isang radiologist ay nakakakita ng isang bagay na kahina-hinalang sa pag-scan; ang mga sumasang-ayon na ibasura ang tama na hindi malaman.

Ang ilan sa mga handwringing na ito ay maaaring i-pitting ang 20-siglo na paranoya sa genetika laban sa aming 21st-siglo na pagpapahalaga para sa genetic analysis bilang isang tool sa klinikal. Sa katunayan, ang pag-upo sa genetika mismo ay humihikayat ng isang pang-old school na takot sa mga mutasyon sa dobleng mga helice na nagkukubli sa aming mga cell. Ang katotohanan ay ang 'tamang' bagay na dapat gawin tungkol sa mga karapatang nakikipagkumpitensya na malaman at hindi alam - at upang sabihin kung ano ang alam mo - nag-iiba depende sa kung sino ang gumagabay sa talakayan. Para sa halimbawa, isang clinician na nag-uutos ng isang pagsubok at paghahanap ng isang bagay na hindi sinasadya ngunit ang pagkabahala ay mayroon na sa isang relasyon sa pasyente-doktor na may hindi bababa sa isang kasunduang tacit upang ipaalam. Ngunit ang isang mananaliksik na nangongolekta ng mga sample ng DNA para sa isang malaking data biobank ay hindi nabuo ang gayong ugnayan at hindi ginawang ganyang pangako; doon, ang mga tungkulin ay mas pinuno.

Ana magdadala sa amin sa kung ano ang hitsura ng isang solusyon: isang bagay na binalak, sa halip na retroactively inilapat. Para sa indibidwal, ang mahalagang bagay ay awtonomiya. Para sa mananaliksik, ito ang pasanin ng kaalaman at isang pagnanais na makatulong. Para sa isang clinician, walang pinsala ito. Para sa mga tagagawa ng patakaran, ito ay tungkol sa kung saan gumuhit ng mga linya: tamang malaman o hindi alam kung ano, eksakto?

Posible na gawing pormal ang mga balangkas para sa ilan sa mga pangkat na ito. Kung ang taong nagbibigay ng halimbawang opts para sa tamang hindi alam, ang pintuan upang mabago ang kanilang isip ay dapat manatiling bukas kung sakaling may ibang araw naramdaman nilang mas handa silang malaman. Bilang karagdagan, ang mga taong nagsumite ng mga halimbawa para sa pananaliksik ay maaaring makinabang mula sa parehong proseso na ibinigay sa mga taong sumasailalim sa pagsusuri sa genetic sa klinika. Matindi ang pagpapayo sa genetic inirekumenda bago ang ganitong pagsubok, at ang ganitong uri ng paghahanda para sa mga kalahok ng pananaliksik ay maaaring linawin din ang kanilang mga desisyon.

Ang mga investigator na nakikipag-ugnay sa mga datos na ito sa panig ng pananaliksik ay karapat-dapat sa katulad na paghahanda at pansin sa kanilang mga karapatan. Bago makisali sa naturang pag-aaral, dapat silang magbigay ng kaalaman sa pagsang-ayon sa pagpigil sa mga natuklasan na maaaring makaapekto sa kalusugan ng isang donor. Ang mga investigator sa pag-aaral ay dapat ding hindi maiugnay ang mga donor at mga resulta, alisin ang posibilidad ng hindi sinasadyang pag-alam, at pag-aangat ng pasanin ng kaalaman.

At ano ang tungkol sa mga taong hindi nasubok ngunit kung sino kamag-anak na genetic sa mga may kinikilalang peligro o sakit? Ang mga tanong na ito ay lalong mahalaga para sa mga magulang na isinasaalang-alang ang isang pagsisid sa mga detalye ng pool ng pamilya gene. Pagkatapos ng lahat, ang iyong mga gene ay hindi sa iyo lamang. Nakuha mo ang mga ito mula sa iyong mga magulang, at ang iyong mga biological anak ay makakakuha ng ilan sa iyo mula sa iyo. Ang pariralang 'personal na genetika' ay nagpapahiwatig ng peligro para sa indibidwal na nag-iisa, ngunit sa katotohanan, ang mga paghahayag - at mga repercussions - ay maaaring sumunod sa mga henerasyon. Nasaan ang mga linya na iguguhit para sa pag-alam o pagsubok sila? Karaniwan, ang mas maraming kaalaman sa kasaysayan ng medikal ng pamilya, mas mabuti. Ngunit ang mga pagpapasyang ito maglaro naiiba para sa bawat pamilya, depende sa personal na etika at kultura.

Sa wakas, ang pinagbabatayan ng lahat ng mga pagpapasyang ito ay daan-daang mga problema sa knotty. Hindi lahat ng mga variant na nauugnay sa sakit ay nangangahulugan na ang taong nagdadala sa kanila ay bubuo ng kondisyon. Ang ilan ay nagdaragdag ng panganib para sa sakit sa pamamagitan ng isang maliit na maliit. Ngunit ang iba, tulad ng gene ng BRCA2, ay maaaring mangahulugang a 69 bawat sentimo panganib sa buhay, at iba pa, tulad ng pag-uulit ng pagkakasunod-sunod sa likod ng sakit ng Huntington, ay isang garantiya na ang kondisyon ay bubuo.

Siguro ang sitwasyon ng Iceland ay hindi madaling malutas, ngunit ang kanilang karanasan ay nag-aalok ng isang aralin. Magplano ng maaga, isang bagay na sinusubukan na gawin ng NIH sa 'Lahat ng Tayo', ang malaking genetic-sampling na inisyatibo sa US. Mag-alok ng karapatan na malaman o hindi malaman, at payagan ang pagbabago ng puso. Maunawaan ang sakit ng tagapagbigay ng alam na hindi alam ng pasyente, at hindi maipahayag ito. Mahalagang bigyan ang mga may ganitong pasanin ng kaalaman ng pagkakataon na sumang-ayon sa walang pasubali bago sila makisali.

Tungkol sa Ang May-akda

Si Emily Willingham ay isang Amerikanong manunulat. Siya ang co-author, kasama si Tara Haelle, ng Ang Nababatid na Magulang: Isang Gabay na Batay sa Agham sa Unang Apat na Taon ng Iyong Anak (2016) at nakatira sa San Francisco Bay Area.

Ang artikulong ito ay orihinal nai-publish sa libu-libong taon at na-publish sa ilalim ng Creative Commons.

Mga Kaugnay Books

at InnerSelf Market at Amazon