Ang Lynch syndrome ay isang pangkaraniwan, minana na kondisyon na nakakaapekto sa libu-libong Australians at lubhang nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng kanser. Ngunit ang 95% ng mga taong hindi nito alam tungkol dito. 

Ang Lynch syndrome ay ang pinaka-karaniwan na namanaang sindromang kanser na nakakaapekto sa parehong kalalakihan at kababaihan. Ito ay sanhi sa pamamagitan ng isang minanang pagkilos ng gene na nakakaapekto sa isa sa apat na pag-aayos ng mismatch o "proteksyon sa kanser" genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Ang mga gene repair mismatch ay dapat ayusin ang mga pagkakamali na maaaring mangyari kapag ang DNA ay kinopya para sa cell division. Ang mga maling pagkukunwari ng mga maling pagkukunwari ay nagpapahintulot sa mga error na maipon sa mga selula, na maaaring humantong sa hindi nakokontrol na paglago ng cell at kanser.

Hanggang sa isa sa 250 ang mga tao ay maaaring magdala ng mismatch pagkumpuni gene kasalanan. Kasing dami ng isa sa 280 magdala ng isang kasalanan sa isang Lynch syndrome gene.

Ang isang magulang na may Lynch syndrome ay may 50 na posibilidad na makapasa sa may sira gene sa kanilang mga anak, anuman ang kasarian. Gayunpaman, dahil ang isang carrier ay nagmula sa isang may sira gene at isang maayos na paggana ng gene, ang ilang mga tao na may Lynch syndrome ay hindi maaaring magkaroon ng kanser.

Ang Lynch syndrome ay hindi nagiging sanhi ng kanser at walang madaling nakilala na mga sintomas, ngunit ang may diperensya na gene ay nagpapahiwatig ng mga carrier sa isang mas malaking panganib na magkaroon ng isa o higit pang mga pangunahing kanser sa kanilang buhay. Tulad nito kasangkapan nagpapakita, ang panganib ay nag-iiba ayon sa uri ng tumor, edad, kasarian at partikular na pagkukumpuni ng gene na iyon apektado. Sa mga taong may sindrom, ang mga kanser ay kadalasang mabilis na lumalaki, maaaring mangyari sabay-sabay at may posibilidad na mangyari mula sa isang mas bata na edad (sa ilalim ng 50 at minsan sa 20 o mas maaga).

Kung alam ng isang indibidwal na may Lynch syndrome, maaari silang magpatibay ng mga estratehiya sa pag-save ng buhay para sa pag-iwas sa kanser, maagang pagtuklas at paggamot.

Lynch syndrome video ng kamalayan

Ano ang mga kanser na nauugnay sa Lynch syndrome?

Ang mga pattern ng mga kanser sa Lynch syndrome sa mga pamilya ay unang naobserbahan ni Dr Aldred Warthin sa 1890s. Gayunpaman, ang kondisyon ay pinangalanang pagkatapos ng Dr Henry Lynch, na nagpatuloy laban sa umiiral na karunungan ng 1960s-70s - na pinagtatalunan ang isang basehan para sa kanser - upang idokumento, ilarawan at itatag ang genetic na batayan para sa Lynch syndrome.

Sa isang panahon, ang Lynch syndrome ay tinatawag na namamana na hindi polyposis colon cancer. Iyon ay isang kapus-palad na maling pangalan dahil ang mga cancers ng Lynch syndrome maaari kasangkot polyps at huwag kasama lamang ang mga kanser sa colon.

Ang Lynch syndrome ay karaniwang nauugnay sa colorectal at endometrial cancers. Mahalaga din ito pinatataas ang panganib ng kanser ng obaryo, tiyan, hepatobiliary tract (atay / gallbladder), urinary tract, pancreas, utak, balat, esophagus at maliit na bituka.

Ang ilang mga tumor ay maaaring magkaiba rin sa mga indibidwal na may Lynch syndrome. Kasama sa mga halimbawa ang hindi pangkaraniwang flat, mahirap-to-detect polyp at mga tumor kung minsan ay sinusunod magbunot ng bituka at dibdib kanser.

Paano nasuri ang Lynch syndrome?

Ang mga GP ay dapat maghinala na ang isang indibidwal ay maaaring magdala ng isang gene ng Lynch syndrome kapag may nakakahimok kasaysayan ng kanser sa pamilya. Ang ibig sabihin nito ay tatlo o higit pang mga miyembro ng pamilya ang na-diagnosed na may mga kanser na nakilala sa itaas, dalawang sunud-sunod na henerasyon o higit pa ang naapektuhan ng mga kanser, at isa sa mga apektadong miyembro ng pamilya ay na-diagnosed na may kanser bago ang mga taong gulang na 50. Dapat din itong pinaghihinalaang kung saan ang isang pasyente ay may kaunti o walang access sa impormasyon sa kasaysayan ng kalusugan ng kanilang pamilya at mayroon nang isa o higit pang mga kaugnay na kanser bago ang edad 50.

Kung ang Lynch syndrome ay hindi nakilala at ang pasyente ay bumuo ng kanser, kadalasan ay nangangailangan sila ng operasyon upang alisin ang tumor. Ang kasalukuyang pinakamahusay na kasanayan para sa lahat ng colon at endometrial tumor para sa mga pasyente sa ilalim ng edad 50, o kung sino ang may isang malakas na kasaysayan ng kanser sa pamilya, ay para sa pagpapagamot ng koponan upang mag-order ng isang patolohiya pagsubok upang suriin mismatch pagkumpuni gene ay gumagana nang maayos.

Sa kasamaang palad, ang pananaliksik ay nagpapakita mas mababa sa kalahati ng mga tumor ay sinubukan at matiyaga pag-asikaso ay nakalilito at hindi pantay-pantay.

Anumang pasyente na pinaghihinalaang nagdadala ng Lynch syndrome ay dapat na tinutukoy sa klinika ng kanser sa pamilya. Doon, isang genetic counselor ang magsasagawa ng masusing pagtatasa at ipaliwanag ang proseso ng pag-gene at ang mga implikasyon nito. Sa pasyente na pahintulot, ayusin ng klinika ang pagsusuri ng isang sample ng tisyu mula sa isang nakaraang tumor (alinman sa pasyente o isa pang miyembro ng pamilya) upang maghanap ng mismatch pagkumpuni gene mutation.

Kung ang isang gene mutation ay napansin, tinalakay ang mga diskarte sa pagbabawas ng panganib. Ang diagnosis para sa iba pang mga miyembro ng pamilya ay nagsasangkot ng medyo simpleng pagsusuri ng dugo, na naghahanap ng parehong mutasyon.

Paano pinamamahalaang ang Lynch syndrome?

Pamamahala Ang Lynch syndrome ay nagsasangkot ng isang surveillance plan ng mga regular na pagsusuri upang makita ang mga problema nang maaga. Pagkatapos ay maaaring alisin ang mga polyp bago sila maging kanser o kanser ay maaaring alisin sa maagang yugto. Ang potensyal para sa pagbawas ng panganib sa pagtitistis (upang alisin ang mga organo, tulad ng mga ovary, na may mataas na peligro na mahirap i-screen) o mga suplemento tulad ng aspirin (na paayon pag-aaral iminumungkahi na maaaring makabuluhang bawasan ang insidente ng kanser sa Lynch syndrome) ay maaari ring isaalang-alang.

Mga Alituntunin inirerekomenda ang mga taunang colonoscopy (mula sa edad na 25 o 30, depende sa gene mutation, o limang taon na mas bata kaysa sa bunsong kamag-anak na diagnosed na may kanser sa bituka) at ang pag-aalis ng pampatulog ng matris, fallopian tubes, ovaries at serviks edad 40.

Ang mga madalas na colonoscopy ay mahalaga dahil ang average Ang oras mula sa polyp hanggang kanser sa bituka ay binabawasan mula sa sampung taon sa pangkalahatang populasyon hanggang sa mga 35 na buwan lamang sa mga pasyente na may Lynch syndrome. Katulad nito, ang average na edad para sa pagpapaunlad ng kanser sa may ina ay binabawasan mula sa mga taon ng 64 42-46 taon.

Ang plano ng pagmamanman ng isang indibidwal ay maaaring karagdagang pinasadya upang matugunan tiyak na mga panganib sa kanser para sa kanila, batay sa family history o kapaligiran na mga kadahilanan. Halimbawa, ang kasaysayan ng pamilya ng mga kanser sa o ukol sa sikmura o balat ay maaaring magbigay-katwiran kasama ang taunang endoscopy o dermatological review.

Ang epektibong pagsusuri at pamamahala ng mga indibidwal na may Lynch syndrome ay maaaring maging buhay-save. Sa kasamaang palad, hindi ito karanasan para sa libu-libong pamilya ng Australia. Mahalaga na itaas namin ang kamalayan ng kundisyong ito sa mga medikal na propesyonal, mga organisasyong pangkalusugan at sa pangkalahatang publiko.