Ang mga siyentipiko ay may kaugnayan sa mutations sa isang solong gene sa autism sa mga tao na may isang bihirang sindroma tumor na karaniwang diagnosed sa pagkabata.

Ang mga natuklasan, sa mga pasyente na may uri ng neurofibromatosis 1 (NF1), ay maaaring humantong sa isang mas mahusay na pag-unawa sa genetic roots ng autism sa mas malawak na populasyon

Para sa isang pag-aaral na inilathala sa JAMA Psychiatry, tiningnan ng mga mananaliksik ang mga pasyente ng 531 sa anim na klinikal na sentro sa Estados Unidos, Belgium, United Kingdom, at Australia at natagpuan na ang mga mutasyon sa gene ng NF1 na nagdulot ng sakit ay nag-ambag din sa autistic na pag-uugali sa halos kalahati ng mga pasyente.

"Ang NF1 ay sanhi ng mutations sa isang solong gene-NF1," sabi ng unang may-akda na si Stephanie M. Morris, isang instruktor sa neurolohiya sa Washington University sa St. Louis.

"Ang aming pananaliksik ay nagpapahiwatig na ang solong gene na ito ay nauugnay sa autism spectrum disorder sa parehong mga pasyente. Iyan ay maaaring gawing posible upang tumingin sa ibaba ng agos mula sa gene upang makahanap ng mga karaniwang daan na nag-aambag sa autism sa mas malawak na populasyon. "

Ang NF1, ang disorder na dulot ng mutation ng NF1, kadalasang lumilitaw sa panahon ng pagkabata. Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba sa kalubhaan, ngunit may kasamang mga spot ng cafe au lait, na flat, brown spot sa balat. Kabilang sa iba pang mga sintomas ang mga maliliit na nodula sa iris ng mata, mga bukol ng nerbiyos, mga deformidad ng buto tulad ng isang hubog na gulugod o isang mas mababang mga binti, at mga optic glioma, mga tumor ng optic nerve. Ang mga bata na may NF1 ay maaari ring magkaroon ng mga kapansanan sa pag-aaral.

"Sa mga taon ng 25-plus na kinuha ko ang pag-aalaga ng mga bata sa NF1, kamakailan lamang ay nagsimula kaming makilala na ang mga bata ay kadalasang may mga sintomas ng autism," sabi ng senior investigator na si David H. Gutmann, propesor ng neurology at direktor ng Washington University NF Center.

"Sa nakaraan, hindi namin talaga nauunawaan ang kaugnayan ng NF1 at autism, ngunit ngayon kami ay may mga bagong pananaw sa problema, na kung saan ay magpapahintulot sa amin na magdisenyo ng mas mahusay na paggamot para sa mga bata na may NF1 at autism."

Ang mga natuklasan ay maaari ring makatulong sa mga siyentipiko na pag-aralan ang genetika ng autism na nauunawaan kung paano ang mutations sa isang solong gene ay maaaring mag-ambag sa mga sintomas ng autism, tulad ng mga problema sa mga kasanayan sa panlipunan at wika at paulit-ulit na pag-uugali.

Tungkol sa mga taong 100,000 sa Estados Unidos ay may NF1. Parehong pangkaraniwan sa parehong mga kasarian at sa lahat ng mga grupong etniko. Ang Autism, samantala, ay nakakaapekto sa 1 na porsiyento sa 2 na porsyento ng lahat ng mga bata sa Estados Unidos at apat hanggang limang beses na mas karaniwang sa mga lalaki kaysa sa mga batang babae.

"Ano ang natatangi sa aming mga natuklasan ay malamang na ang mga mutasyon sa NF1 na gene ay hinihimok ang karamihan ng mga sintomas ng autism sa mga batang may NF1," sabi ng iba pang senior investigator ng pag-aaral, si John N. Constantino, propesor ng psychiatry at pediatrics at director ng William Greenleaf Eliot Division ng Bata at Bata sa Psychiatry.

"Narito, mayroon kaming isang solong gene disorder na nakakaapekto sa isang medyo malaking bilang ng mga tao at nagiging sanhi ng autism sa isang malaking bilang ng mga naapektuhan. Ang gawaing ito ay maaaring magbigay sa amin ng isang pagkakataon upang mag-aral ng isang gene at malaman kung ano ang ginagawa nito upang maging sanhi ng autistic syndromes. "

Karamihan sa mga disorder ng autism spectrum ay naiimpluwensyahan ng maraming mga gene ngunit ang pagkakahiwalay ng isang gene na ito ay maaaring makatulong sa mga pagsisikap na matutunan kung paano maaaring makipag-ugnayan ang ibang, hindi kaugnay na mga gene kasama ang parehong landas upang mag-ambag sa autism sa mga taong walang NF1.

Pag-aaral kung paano magkatipon ang magkakaibang mga gene upang magdulot ng mga sintomas sa kalaunan ay maaaring humantong sa mas mahusay na paggamot.

"Nakapag-screen na kami ng mga bata sa aming sentro, kilalanin ang autism spectrum disorder, atensyon-depisit disorder at mga problema sa executive function na nagbibigay-malay," sabi ni Morris. "At makilala natin ang mga kakulangan na ito sa mga bata, maaari naming sabihin sa kanilang mga magulang, ipaalam ang kanilang mga paaralan, at paganahin ang mga bata upang makuha ang mga mapagkukunan at suporta na kailangan nila-partikular na suporta sa akademiko at panlipunan-upang mapabuti ang kalidad ng kanilang buhay."

Ang bahagyang pagpopondo ay nagmula sa Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health & Human Development ng National Institutes of Health.

Source: Washington University sa St. Louis

Mga Kaugnay na Libro:

at InnerSelf Market at Amazon