Lamang sa 20 taon na ang nakalilipas, ang mga tao mula sa tatlong henerasyon ng isang pamilyang Amerikano ay tinukoy sa Pambansang Institutes of Health (NIH) sa Washington DC na may isang hindi kilalang sakit.
Sila ay sampu hanggang 82 taong gulang at may mga sintomas kasama ang buwanang mga yugto ng hindi maipaliwanag na mataas na fevers (hanggang sa 41 ℃), na tumatagal ng dalawa hanggang pitong araw.
Nagkaroon din sila ng masakit na namamaga lymph node, pinalaki pali at livers, sakit sa tiyan, ulser sa bibig, magkasanib na sakit, at isang patchwork ng iba pang mga sintomas.
Ang mga sintomas, na naranasan nila mula noong ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan, ay tila isang nagpapasiklab na reaksyon. Gayunpaman, hindi masusubaybayan ng mga doktor ang mga episode sa isang impeksyon.
Kumuha ng Pinakabagong Sa pamamagitan ng Email
Alam natin ngayon ang mga sintomas na ito ay tipikal ng mga sakit na autoinflam inflammatory - bihirang mga kundisyon na may tila hindi nauukol na mga yugto ng lagnat at pamamaga.
Dahil regular na nangyayari ang mga nagpapaalab na yugto, ang mga sakit ay kilala rin bilang "pana-panahong mga sindrom ng lagnat". Bilang karagdagan sa pagiging masakit at nagpapahina, ang ilan sa mga kondisyon ay maaaring makapinsala sa mga mahahalagang organo, tulad ng puso at baga.
Ano ang nagiging sanhi ng sakit na autoinflam inflammatory?
Mga sakit na Autoinflam inflammatory dulot ng abnormal na pag-activate ng likas na immune system, ang unang linya ng pagtatanggol sa katawan laban sa pagsalakay sa mga pathogen.
Ang likas na immune system ay isang hard-wired na tugon na maaaring mabilis na mapakilos upang labanan ang mga mananakop na mananakop. Kabilang sa maraming mga papel nito ay ang pagpapakawala ng cytokines.
Ang mga ito ay mga messenger messenger na kritikal para sa pag-aalerto at pagrekluta ng iba pang mga cell sa labanan, pagtaas ng sirkulasyon ng dugo at pag-udyok sa lagnat. Higit pa tungkol sa mga cytokines mamaya.
Gayunpaman, sa mga sakit na autoinflam inflammatory, ang pagsalakay sa mga microbes ay hindi nagiging sanhi ng lagnat at pamamaga. Sa halip, ang mga pagbabagong genetic (mutations) ay humahantong sa likas na immune system na isinaaktibo para sa kung ano ang lilitaw na walang dahilan, na nagiging sanhi ng walang pigil na pamamaga.
Ang mga sakit na Autoinflam inflammatory ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata, madalas mula sa pagsilang, at mga panghabambuhay na kondisyon. Ang genetic mutations ay maaaring maipasa mula sa mga magulang sa kanilang mga anak, na humahantong sa maraming mga kaso ng sakit sa isang pinahabang pamilya.
Ang mga sakit na Autoinflam inflammatory ay naiiba sa mga sakit na autoimmune, tulad ng multiple sclerosis, na sanhi ng mga depekto sa adaptive na immune system, isang magkaibang braso ng immune response.
Mayroong isang bilang ng iba't ibang mga sakit na autoinflam inflammatory, na madalas na sanhi ng iba't ibang mga genetic mutations.
Paano natin gamutin ang sakit na autoinflam inflammatory?
Hindi magagaling ang mga sakit na Autoinflam inflammatory, at ang paggamot ay karaniwang mapawi ang mga sintomas sa panahon ng isang pag-atake. Ang mga pasyente ay madalas na itinuturing na may mataas na dosis ng corticosteroids, isang malawak na diskarte para mapigilan ang immune system.
Ang mga sakit na Autoinflamological din lubos na bihira, na sa nakaraan ay napakahirap na bumuo ng mga tiyak na paggamot.
Sapagkat ang mga sakit na autoinflam inflammatory ay karaniwang nauugnay sa labis na paggawa ng mga cytokine, kung minsan ay ginagamot sila sa mga tinatawag na biologics - mga antibodies na pumapalo sa mga labis na cytokine na ito.
Karaniwan itong mga antibodies sa mga cytokine factor ng tumor ng nekrosis (TNF) o Interleukin-1.
Gayunpaman mahal ang biologics, at maaaring magkaroon makabuluhan side-effects.
Nang hindi nalalaman ang sanhi ng isang nagpapasiklab na sakit, ang paggamot ay isang pagsubok at proseso ng pagkakamali; ang gamot na gumagana para sa isang tao ay maaaring hindi gumana para sa iba pa.
Ang mga antibiotics laban sa molekula TNF (sa itaas) ay maaaring magamit upang gamutin ang labis na pamamaga. mula sa www.shutterstock.com/StudioMolekuul
Maaari bang makatulong ang pagsubok sa genetic?
Ang pagtuklas ng mga mutasyon sa mga gene na nagdudulot ng mga sakit na autoinflam inflammatory ay humantong sa pag-unlad ng genetic test upang matulungan ang diagnosis.
Gayunpaman, ang ilang mga tao na may sakit na autoinflam inflammatory ay walang pagbabago sa isa sa mga kilalang gen na sanhi ng sakit.
Kaya itinatag ng aming mga mananaliksik ang Rehistro ng Sakit sa Auto-Autolamlamiko ng Australia upang makatulong na matukoy ang iba pang mga genetic na sanhi ng mga sakit na autoinflam inflammatory.
Paano namin nalaman ang tungkol sa pinagbabatayan na mekanismo
Habang ang mga mananaliksik ng NIH ay naghahanap ng isang sanhi ng sakit sa pamilyang Amerikano, isa pang strand ng kuwento ang naglalaro sa Australia.
Kami ay tumitingin sa papel na ginagampanan ng master cytokine TNF, na kinokontrol ang maraming mga aspeto ng nagpapasiklab na tugon ng katawan, at ang kapareha nitong RIPK1.
Karaniwan, ang katawan ay maraming mga tseke at balanse upang matiyak na ang mga molekulang ito ay mahigpit na kinokontrol.
Ngunit nagtatrabaho kami sa Ang mga siyentipiko ng US na natagpuan isang kritikal na mutation sa gene coding para sa RIPK1. Natagpuan namin ang mutation na ito, na humahantong sa mga pagbabago sa isang solong amino acid, ay sapat na upang i-supercharge ang kapareha nitong TNF sa isang piling tao na mamamatay.
Ito ang nag-trigger ng hindi makontrol na pamamaga sa likod ng sakit ng pamilyang Amerikano.
Pinangalanan ng aming koponan ang kundisyong ito CRIA syndrome (cleavage-resistant RIPK1-sapilitan na autoinflam inflammatory syndrome).
Kaya ano ang ibig sabihin nito?
Ang pag-unawa sa molekular na mekanismo na kung saan ang sanhi ng CRIA syndrome ay nagdudulot ng pamamaga ay nagbibigay sa amin ng isang pagkakataon upang makakuha ng ugat ng problema, at mag-alok ng isang kahalili sa umiiral na mga paggamot.
Para sa pamilyang Amerikano na ito, ang paggamot sa isang ahente na pumipigil sa mga kamalian na RIPK1 ay maaaring maging angkop na pagpipilian.
Panghuli, ang pagtuklas ng CRIA syndrome ngayon ay nagkumpirma na ang RIPK1 ay maaaring maglaro ng isang mahalagang papel sa pag-regulate ng pamamaga sa mga tao. Kaya ito maaari ring maglaro isang papel sa mas karaniwang mga karamdaman ng tao, tulad ng colitis (pamamaga ng colon), rheumatoid arthritis at psoriasis na kondisyon ng balat.
Tungkol sa Ang May-akda
John Silke, Pinuno, impeksyon, pamamaga at kaligtasan sa sakit, Walter at Eliza Hall Institute at Najoua Lalaoui, kapwa pananaliksik sa Postdoctoral, Dibdib ng pamamaga, Walter at Eliza Hall Institute
Ang artikulong ito ay muling nai-publish mula sa Ang pag-uusap sa ilalim ng lisensya ng Creative Commons. Basahin ang ang orihinal na artikulo.
books_health
