Ang isang dosis ng isang eksperimentong gene therapy ay nagpalakas ng produksyon ng isang nawawalang kadahilanan ng dugo-clotting sa mga taong may hemophilia, isang bagong palabas sa pag-aaral. Maaaring bigyan ng therapy ang mga pasyente ng pangmatagalang solusyon para mapigilan ang mapanganib na mga episode ng pagdurugo.

Ang hemofilia ay isang bihirang, minanang sakit na kung saan ang dugo ay hindi makakakuha ng normal. Bilang resulta, ang mga taong may hemophilia ay may posibilidad na dumugo higit pa kaysa sa iba pagkatapos ng pinsala. Maaari din silang dumugo nang walang babala sa loob ng kanilang mga katawan. Ang pagdurugo na ito ay maaaring makapinsala sa mga organo at tisyu at maaaring nagbabanta sa buhay.

Ang pangunahing paggamot, na tinatawag na kapalit na therapy, ay nagsasangkot ng paglalagay ng nawawalang clotting factor proteins sa bloodstream ng pasyente. Ang mga protina na ito ay tumutulong upang ibalik ang normal na dugo clotting. Ngunit madalas na dapat paulit-ulit ang kapalit na paggamot, at nagdadala ito ng iba pang mga panganib.

Upang makahanap ng isang alternatibo, ang mga mananaliksik mula sa University College London at St. Jude Children's Research Hospital ay humantong sa isang pangkat na nagsisiyasat ng isang potensyal na diskarte sa gene therapy. Ang pananaliksik, na pinondohan sa bahagi ng Pambansang Puso ng NIH, Lung at Dugo Institute (NHLBI), na nakatuon sa hemophilia B. Ang hindi karaniwang anyo ng sakit ay nakakaapekto sa tungkol sa 1 sa mga pasyente ng 5 na may hemophilia. Ang Hemophilia B ay sanhi ng mga depekto sa gene na mga code para sa human clotting factor IX.

Ang mga siyentipiko ay nakabalot sa isang normal na kadahilanan ng IX gene sa isang nabagong adeno na kaugnay na virus na nagta-target sa mga selula ng atay. Ang atay ay ang tanging site na maaaring makagawa ng isang form ng factor IX na kailangan para sa proseso ng clotting. Ang pagkilos ng virus bilang isang paghahatid ng sasakyan, o vector-ay dinisenyo upang maghatid ng normal na gene sa mga selula ng atay at ilunsad ang produksyon ng factor IX.

Ang mga lalaking 6 na may malubhang hemophilia B ay tumanggap ng isang beses na intravenous infusion ng gene vector sa iba't ibang dosis. Bago ang pag-aaral, ang mga lalaki ay gumagawa ng clotting factor IX na mas mababa sa 1% ng normal na antas. Sila ay tumatanggap ng standard na paggamot para sa kanilang kalagayan: ang mga infusions ng manufactured factor IX na protina ilang beses sa isang buwan.

Pagkatapos ng gene therapy, ang bawat pasyente ay nakabuo ng factor IX sa pagitan ng 2% at 11% ng mga normal na antas. Sa panandaliang panahon ng pag-follow-up (6 hanggang 16 na buwan), 4 ng 6 na mga lalaki ay hindi na kinakailangan na factor IX infusions para sa regular na dumudugo.

Matagal nang naging isa sa mga disorder ang Hemophilia na malamang na maging tumpak sa gene therapy, ngunit ang mga nakaraang pamamaraan upang maihatid ang gene ay naging disappointing, "sabi ni NHLBI Acting Director Dr. Susan B. Shurin. Ang mga resulta mula sa pag-aaral na ito ay kumakatawan sa isang nakakatulong na hakbang patungo sa paggamot ng gene na isang posibleng pagpipilian sa paggamot para sa hemophilia B. Kung sinusuportahan ng mga pag-aaral sa hinaharap ang mga natuklasan na ito, magdudulot ito ng makabuluhang pagpapabuti sa kalidad ng buhay para sa mga nabubuhay sa sakit.

• Ano ang Hemophilia?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?