Nakilala ng mga siyentipiko ng NIH ang isang genetic mutation na nagiging sanhi ng mga malamig na temperatura upang mag-trigger ng mga allergic reactions-isang kondisyon na tinatawag na malamig na urticaria. Bilang karagdagan sa pagturo ng paraan patungo sa isang potensyal na lunas, ang paghahanap na ito ay makakatulong upang ibuhos ang liwanag sa kung paano gumagana ang immune system.

Ang malamig na urticaria sa isang allergic disease kung saan ang mga malamig na temperatura ay nagdudulot ng makati, minsan masakit na pantal, episodes ng mahina at posibleng mga reaksiyon ng immune na nagbabanta sa buhay. Ang naunang pananaliksik ay nakatali sa sakit sa mga selulang sistema ng immune na tinatawag na mga sel mast. Ang mga selyente ay nagpapalabas ng nakakalason na mga compound na tumutulong upang sirain ang mga invading microbes sa isang proseso na tinatawag na degranulation. Sa mga taong may malamig na urticaria, ang mga cell ng mast ay degranulate bilang tugon sa malamig. Gayunpaman, kung ano ang humantong sa misfire na ito, ay hindi kilala.

Ang isang pangkat ng pananaliksik na pinamumunuan ni Dr. Joshua Milner ng National Institute of Allergy and Infectious Diseases ng NIH (NIAID) at Dr Daniel Kastner ng National Human Genome Research Institute (NHGRI) ng NIH na inimbestigahan. Ang suporta para sa pag-aaral ay nagmula rin mula sa NIH's National Institute of Arthritis at Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS). sa Enero 11, 2012.

Nag-aral ang mga siyentipiko ng mga taong 27 mula sa mga hiwalay na pamilya ng 3. Ang lahat ng mga kalahok ay nagdusa mula sa isang minanang anyo ng malamig na urticaria. Ang isang genetic analysis ay nagbukas ng mutations sa gene para sa phospholipase C-gamma2 (PLCG2), isang enzyme na kasangkot sa pagpapagana ng mga immune cell. Ang mga mutasyon na ito ay nagiging sanhi ng pag-andar ng enzyme nang hindi isinara. Ang pangkat na nagngangalang kondisyon ng PLCG2 na kaugnay ng antibody deficiency at immune dysregulation, o PLAID.

Natuklasan ng mga mananaliksik na ang mga pasyente na may PLAID ay maaaring magkaroon ng labis o kulang na mga reaksyon ng immune system. Ang pagsusuri ng mga sample ng dugo ay nagsiwalat na maraming mga kalahok ang gumawa ng mga antibodies sa kanilang sariling mga cell at tisyu (autoantibodies), na ginagawang mas malamang na magkaroon ng autoimmune disease. Mahigit sa kalahati ay nagkaroon ng isang kasaysayan ng mga pabalik na impeksiyon. Ang tatlo ay may karaniwang variable immunodeficiency, na nangangailangan ng madalas na intravenous infusion ng antibody upang mapigilan ang matinding impeksiyon. Pitong nagdusa mula sa granulomas (namamaga masa ng tissue) sa kanilang mga daliri, tainga, ilong at iba pang bahagi ng kanilang balat.

Ipinakita ng mga pagsusuri sa laboratoryo na ang mutated gene ay nagiging sanhi ng abnormal na aktibidad sa ilang uri ng immune cells, kabilang ang mga selulang B, na responsable sa paggawa ng mga antibodies. Ang mga selyente na may mga mutasyon ay spontaneously degranulate sa mga cool na temperatura, na maaaring ipaliwanag kung bakit ang mga pasyente ay bumuo ng malamig na sapilalang pantal.

Iminumungkahi ng mga resultang ito na ang pagbawalan ng aktibidad ng PLCG2 ay maaaring maging isang paraan upang gamutin ang PLAID. Inirerekumenda rin nila na ang mga taong dating na-diagnosed na may karaniwang variable immunodeficiency disease o granulomas ay maaaring magkaroon ng PLCG2 gene mutation.

Hindi lamang namin nakilala ang isang mutation na nagdudulot ng sakit ngunit natuklasan ang isang natatanging at kamangha-manghang mekanismo ng genetiko sa kabuuan ng allergy, immune defense at self-tolerance, "sabi ni Milner.

• 
  http://www3. niaid. nih.
• 
  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.