Ang pagkakaiba-iba ng genetiko ay isang hindi maiiwasang katangian ng buhay. Bilang resulta ng mga ito - at maliban kung ikaw ay isang magkatulad na kambal - ikaw ay genetically natatanging. Mayroon kang natatanging kumbinasyon ng mga variant ng genetiko, halos lahat ay ibinabahagi sa iyong mga magulang, bagaman na-shuffled sa mga bagong kumbinasyon. Sa ilang mga eksepsiyon, ang lahat ng iyong mga katangian, tulad ng kulay ng buhok, taas, kalidad ng tainga ng kalamnan, at pagkadamdam ng sakit, ay naiimpluwensyahan ng iyong genetika.

Bilang kinahinatnan, ang pagtaas ng bilang ng mga tao ay nais na matuto nang higit pa tungkol sa kanilang genetic inheritance, na maaaring maitulak ng isang pagnanais na malaman kung sila ay mga tagapagdala, o posibleng nagdurusa mula sa, malubhang sakit sa genetiko. Ang iba pang mga tao ay interesado sa kung ano ang isang genetic na pagsubok ay maaaring sabihin sa kanila tungkol sa kanilang mga ninuno. Ang ilang mga tao ay kakaiba lamang.

Direct-to-consumer Ang mga kumpanya ng genetic testing - na nagbibigay ng mga pagsubok sa genetiko batay sa sample ng luya na ipinadala mo mula sa bahay - ay lumaganap bilang tugon sa pangangailangan na ito sa mga nakaraang taon. Kasama sa mga malalaking pangalan ang 23andMe, AncestryDNA at Orig3n.

Ngunit ano ang talagang sasabihin sa iyo ng mga pagsusuring ito tungkol sa panganib sa sakit? At gaano ka maaasahan ang mga hula ng mga ninuno na nagmula sa isang pagsusuri ng iyong genetic makeup?

Mula sa populasyon hanggang sa personal

Ang pangunahing problema sa pag-unawa sa parehong panganib sa sakit at genetic na mga ninuno kapag binigyang-kahulugan ang mga resulta ng isang tao ay ang aming kaalaman sa kapwa ay nakabatay sa pag-aaral ng mga malalaking populasyon. Ang taong tumatanggap ng pagsubok ay gusto ng tiyak, personal na mga hula - ngunit ang mga extrapolating na resulta mula sa mga antas ng populasyon ng populasyon ng genetic na panganib sa indibidwal ay hindi direkta.

Halimbawa, ang aming pag-unawa sa genetic na batayan ng isang naibigay na katangian ng tao ay nagmumula sa paggawa ng mga istatistika ng mga asosasyon sa pagitan ng katangian at isang tiyak na genetic variant. Para sa mga bihirang genetic na sakit, tulad ng Huntington's Disease, ang koneksyon sa pagitan ng sakit at ang genetic variant na nagiging sanhi nito ay napakalakas, kaya ang panganib ng sakit maaaring hinulaan may ilang kumpiyansa. Para sa mas karaniwang mga sakit, o mga katangian tulad ng taas at BMI, gayunpaman, mayroong daan-daang mga variant ng genetiko na gumagawa ng maliit na kontribusyon sa mga ito. Ang mga hula ng indibidwal na panganib sa mga kasong ito ay nagiging lubhang mahirap.

Ang paghihirap sa paggawa ng mga panganib sa panganib ng personal na sakit ay nagiging mas maliwanag kapag natuklasan mo na ang pinaka-komprehensibong direktang pagsusuri ng mga genetic na pagsubok ay naghahanap ng tungkol sa 700,000 genetic variants. Ito ay tulad ng isang pulutong, ngunit ito ay talagang isang maliit na bahagi lamang ng genetic pagkakaiba-iba na umiiral sa bawat tao. At walang alam ang buong kapupunan ng mga variant ng genetic, ang mga hula sa panganib para sa karamihan ng mga sakit ay hindi tumpak. Ang ibig sabihin nito ay sa antas ng isang indibidwal, ang aming pag-unawa sa genetic na batayan para sa karamihan ng mga katangian ng tao ay hindi kumpleto, kumplikado at masama.

Sa huli, kung ano ang matututunan ng karamihan ng mga tao mula sa naturang mga genetic test ay magiging limitado sa halaga ng pangangalagang pangkalusugan; ikaw ay mas mahusay na ilagay ang pera na gugugulin mo sa isang genetic test patungo sa membership sa gym, o isang pares ng mga trainer - isang bagay na magkakaroon ng isang napatunayan epekto sa kalusugan at kagalingan.

Kilalanin ang mga ninuno

Ang aming mga indibidwal na genetic pagkakaiba ay malinaw na naiimpluwensyahan ng aming mga ninuno, at ilang mga genetic pagsubok kumpanya ay nag-aalok upang kumonekta sa mga sikat na tao sa nakaraan, o sa mga partikular na lokasyon. Gayunpaman, muli naming nakatagpo ang problema ng inferring indibidwal na narratives mula sa impormasyon na nakabatay sa populasyon na kung ano ang alam natin tungkol sa mga ninuno ng tao ay mula sa pag-aaral ng mga henetikong kasaysayan ng mga populasyon, hindi mga indibidwal.

At bilang iyong genome - ang kumpletong hanay ng iyong mga gene - ay isang tagpi-tagpi ng DNA ng iyong mga ninuno, ang bawat segment ay magkakaroon ng ibang pattern ng mga ninuno. Ito ang dahilan kung bakit tinatawag ang mga siyentipiko tungkol sa iyong mga ninuno batay sa genetic testing "genetic astrology". Sa madaling salita, anong pagsusuri sa genetic tungkol sa iyong mga ninuno ay maaaring tila personal at tumpak, ngunit maaaring totoo ng libu-libo, marahil milyun-milyon, ng iba pang mga tao.

Halimbawa, kung ipinapalagay namin ang mga ninuno ng Europa pagkatapos ay hindi ko kailangan na singilin ang iyong credit card o humingi ng pisngi na swab upang sabihin sa iyo na ang "huling Romano", Justinian I, ang iyong ninuno. Kamakailang mga pag-aaral iminumungkahi na ang bawat tao na naninirahan sa Europa tungkol sa 1,000 taon na ang nakakaraan, kung iniwan nila ang mga inapo, ay isang ninuno ng bawat European ngayon.

Ito ay pare-pareho sa isang mas maaga global na matematika pagmomolde diskarte, na naging mas nakapagtataka na hula na ang bawat indibidwal ay buhay na ilang libong taon na ang nakalilipas (2,000-5,000BC, depende sa mga parameter ng modelo), sa pag-aakala na iniwan nila ang mga inapo, ang ninuno ng bawat nabubuhay na tao ngayon. Ang bawat tao'y. Kaya, nang hindi gumagawa ng genetic test, maaari kong sabihin sa iyo, kung sino ka man, na ikaw ay nagmula sa mga taong nagtatag ng Mesopotamia, pati na rin ang mga magsasaka na naninirahan sa mga bangko ng Yangtze river. At sila rin ang aking mga ninuno.

Mahalaga ba ang pagdura?

Sa huli, ang genetic home testing ay maaaring maging isang nakakaaliw na paraan ng pakikipag-ugnayan sa iyong genome. Gayunpaman, kung nais mong makakuha ng mas mahusay na pananaw sa iyong panganib sa personal na sakit, ang mga kit na ito ay hindi kapalit ng mga propesyonal na serbisyong pangkalusugan. At malamang na hindi mo sasabihin sa iyo ang anumang malalim tungkol sa mga koneksyon sa iyong ninuno sa mga sikat na tao o mga lokasyon sa kasaysayan.

Tungkol sa Ang May-akda

Jonathan Pettitt, Reader in Genetics, University of Aberdeen

Ang artikulong ito ay orihinal na na-publish sa Ang pag-uusap. Basahin ang ang orihinal na artikulo.

Mga Kaugnay na Libro:

at InnerSelf Market at Amazon