Iniugnay ng mga mananaliksik ang isang abnormal na gene sa parehong karaniwang uri ng sobrang sakit ng ulo at isang bihirang sakit sa pagtulog. Ang pagtuklas ay nag-aalok ng pananaw sa mga mekanismo ng migraines at nagbibigay ng isang bagong paraan para tuklasin ang mga opsyon sa paggamot.

Sa pamamagitan ng ilang mga estima, higit sa 1 10 sa mga tao na karanasan matinding sakit ng ulo, madalas na sinamahan ng pulsing o tumitibok sakit, na kilala bilang migraines. Tungkol sa isang third ng sobrang sakit ng ulo sufferers ring karanasan visual o pandama disturbances kilala bilang migraine aura sa ilang sandali bago magsimula ang sakit ng ulo. Kahit na ang mga sanhi ng sobrang sakit ng ulo ay hindi maganda naiintindihan, ang kundisyon ay kilala na tumakbo sa mga pamilya, at iba pa genes malamang i-play ng isang papel.

Sa naunang pananaliksik na pinondohan ng NIH, tinukoy ni Dr. Louis J. Ptácek at ng kanyang mga kasamahan ang gene na responsable para sa isang bihirang sakit sa pagtulog sa isang pamilyang Vermont. Ang pamilyang ito ay madalas ding dumanas ng migraine na may aura, na kung paano sila orihinal na nakarating sa medikal na atensyon. Ang karamdaman sa pagtulog, na tinatawag na familial advanced sleep phase syndrome, ay nagtutulak sa mga tao na maging “maagang mga ibon”—natutulog at gumising nang hindi karaniwang maaga sa bawat araw. Isang dekada na ang nakalipas, ipinakita ng pangkat ni Ptácek na ang mga apektadong miyembro ng pamilya ay may mga mutasyon sa isang enzyme na tinatawag na casein kinase I? (CKI?). Ang enzyme ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa sleep-wake cycle, o circadian rhythms, ng mga species mula sa mga langaw ng prutas hanggang sa mga daga hanggang sa mga tao.

Sa bagong pag-aaral, isang multicenter research team na pinamumunuan ni Ptácek, na nasa Unibersidad ng California, San Francisco, ang mas malapitan na tumingin sa potensyal na papel ng CKI? sa migraine. Ang kanilang pananaliksik ay pinondohan sa bahagi ng NIH's National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) at National Institute of General Medical Sciences (NIGMS). noong Mayo 1, 2013.

Sinuri muna ng mga mananaliksik ang CKI? gene sa 14 na miyembro ng orihinal na pamilya. Lima na may magkaparehong mutasyon sa CKI? Natugunan din ng gene ang diagnostic na pamantayan para sa migraine. Pagkatapos ay inayos ng mga siyentipiko ang gene sa mga sample ng dugo mula sa 70 karagdagang pamilya na may bihirang sleep disorder. Isang pamilya ang nagkaroon ng bahagyang naiibang mutation sa CKI? gene. Sa pamilyang ito, din, lahat ng 5 miyembro na may CKI? Ang mga mutasyon ay nagkaroon ng migraine, aura na walang migraine o malamang na migraine. Sa karagdagang pagsusuri, ipinakita ng mga mananaliksik na ang CKI? Ang mga mutasyon sa parehong pamilya ay nagbabawas sa aktibidad ng enzyme.

Upang siyasatin ang mga epekto ng gene sa katawan, ang mga mananaliksik ay lumikha ng mga transgenic na daga na may parehong CKI? mutation na natagpuan sa orihinal na pamilya. Iminungkahi ng mga pagsubok na ang mga mutant na daga ay may maraming katangian na katulad ng mga migraine ng tao. Kapag ginagamot sa isang tambalang nag-trigger ng migraine, ang mga daga ay nagpakita ng mas mataas na sensitivity sa sakit. Ang mga pag-aaral sa imaging at electrophysiological ay nagpakita ng mga alon ng aktibidad ng utak at pagpapalawak ng arterya ng utak na pinaniniwalaang katulad ng nangyayari sa panahon ng migraine auras sa mga tao.

Ang mga pag-aaral ng ibang mga grupo ay nag-uugnay ng mga hindi pangkaraniwang anyo ng migraine sa mga protina na kasangkot sa pagdadala ng mga ion sa mga lamad. CKI? mga code para sa ibang uri ng protina na nakakaapekto sa maraming biological pathway, na maaari na ngayong pag-aralan bilang mga potensyal na nag-aambag sa migraines.

Ito ang unang gene na kung saan ang mutasyon ay ipinapakita upang maging sanhi ng isang napaka tipikal na uri ng sobrang sakit ng ulo, "sabi ni Ptácek. Ito ang aming unang sulyap sa isang itim na kahon na hindi pa namin nauunawaan.